Síndrome de Tourette, enfermedad de Huntington, agnosia visual… son enfermedades neurológicas clasificadas como raras porque su incidencia es muy inusual. El cine y la literatura a veces nos las acercan a través de sus personajes. Por ejemplo, la trilogía de Millenium, uno de los 'best sellers' más populares de los últimos años, describe un personaje que sufre analgesia congénita. En la película ‘Mejor... imposible’ Jack Nicholson sufre un trastorno obsesivo compulsivo más frecuente de lo que pueda parecer y en ‘Gigoló’, una de las citas del protagonista sufre coprolalia (tendencia involuntaria a proferir obscenidades), una de las manifestaciones más inusuales del síndrome de Tourette. Hay incluso un libro fascinante ‘El hombre que confundió a su mujer con su sombrero’, escrito por el neurólogo y psiquiatra Oliver Sacks, que se ha convertido en un éxito de ventas gracias a explicar con amenidad algunos de estos sorprendentes trastornos. Pero, ¿existe realmente gente que padezca estas enfermedades?
"Yo nunca he visto a nadie con analgesia congénita, ni conozco a ningún neurólogo que haya tratado un caso así, pero existe. Se trata de una enfermedad extremadamente infrecuente", explica a 20minutos.es el neurólogo Juan Carlos Martínez, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología.
La analgesia congénita, según el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras es una enfermedad que está presente desde el nacimiento, caracterizada por la indiferencia ante el dolor, incluso ante los estímulos dolorosos extremos y analgesia (abolición de la sensibilidad al dolor). Los pacientes que sufren esta enfermedad pueden distinguir las diferencias de temperatura, por ejemplo. Uno de los grandes problemas que sufren estos pacientes es que pueden presentar laceraciones o heridas de las que no son conscientes, o que incluso se las hayan inflingido con fines autodestructivos.
Según el neurólogo Juan Carlos Martínez se les llama enfermedades raras porque tienen una prevalencia inferior a un caso entre 50.000 personas y hace una matización, en contra de lo que se pudiera pensar, "los tics no son enfermedades raras por que son frecuente en los niños", y prosigue, "los tics complejos y el síndrome de tourrette no son enfermedades raras, sino desconocidas. El síndrome de Tourrette se asocia con problemas de la atención en los niños y con el fracaso escolar. Ahora se sabe que existe una relación entre esto y el síndrome de hiperactividad". La buena noticia, es que, según el doctor "se puede diagnosticar y se puede tratar".
La falta de tratamiento y la tardanza en conseguir un diagnóstico son los grandes problemas a los que se enfrentan los aproximadamente 3 millones de enfermos españoles a los que el destino ha adjudicado una de los cientos de enfermedades clasificadas como ‘raras’. "Hay cierto desamparo, no hay demasiados instrumentos para atender a los pacientes", reconoce Martínez.
La Federación Española de Enfermedades Raras recoge en su web un listado de enfermedades poco comunes, aunque la información más completa y actualizada que hay al respecto la proporciona el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Éstas son algunas de las enfermedades más llamativas, según la definición de este instituto científico. A los seguidores de ‘House’ pueden no resultarles tan extrañas.
- La agnosia visual primaria es una enfermedad neurológica rara caracterizada por la pérdida total o parcial de la capacidad de reconocer y de identificar visualmente personas y objetos conocidos, aunque estos se pueden ver realmente.
- El síndrome de Gilles de la Tuorette. Se caracteriza por tics motores múltiples y uno o más tics vocales. Los tics más frecuentes consisten en gestos, arrugar el cuello, subir las cejas, guiñar un ojo… Con menos frecuencia, sacudir las manos o los brazos, estirar los dedos, suspirar, bostezar, eructar… Se han descrito casos de suicidios, por el efecto destructor de la enfermedad en la vida social y laboral.
- Enfermedad de Huntington. Se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia. El signo clínico más llamativo es la corea, palabra griega que significa danza, debido al movimiento característico de esta enfermedad. En ocasiones los pacientes presentan delirios, pensamientos erróneos, disparatados e inaccesibles a toda crítica y comportamientos obsesivo-compulsivos.
- El síndrome de Gerstmann es una enfermedad neurológica, producida por una lesión cerebral, que se caracteriza por la agrafia (alteraciones de la capacidad de expresar ideas por la escritura), agnosia digital (imposibilidad de reconocer los dedos de la mano), acalculia (incapacidad de realizar problemas aritméticos simples) y desorientación derecha-izquierda.
- La apraxia oculomotora de Cogan es una enfermedad hereditaria que afecta al ojo y que está presente desde el nacimiento. La apraxia es una alteración de la función cerebral caracterizada por la incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad física y la voluntad de hacerlo, es decir, el individuo afectado tiene la capacidad física de moverse, y quiere hacerlo, pero no puede.
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