La prueba del talón o cribado neonatal es una analítica de sangre que los servicios sanitarios realizan a los recién nacidos. Este procedimiento se lleva a cabo entre las primeras 48 y 72 horas de vida del bebé con el objetivo de detectar enfermedades antes de que estas se desarrollen.
Esta prueba es sencilla e indolora y se realiza para detectar posibles enfermedades congénitas o metabólicas, algo que en la actualidad afecta al 7% de la población mundial, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Ante esta situación, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha llevado a cabo una ardua lucha durante los últimos años para que se incluyan más patologías en dicha prueba médica.
Ante esta insistencia, la ministra de Sanidad, Mónica García, ha anunciado que se pretende ampliar el número y el tipo de enfermedades que este diagnóstico pueda detectar. Actualmente, algunas de las comunidades autónomas pueden siete, mientras que en otras pueden llegar a ser 40. Pero, ¿cuáles se detectaban hasta ahora en Murcia?
La prueba del talón detecta 40 patologías en Murcia
De acuerdo con el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (2021), las enfermedades detectadas hasta la fecha en Murcia eran las siguientes 40:
- Hipotiroidismo congénito: deficiencia de hormonas tiroideas que puede provocar problemas de desarrollo físico y mental.
- Fibrosis quística: enfermedad genética que afecta a los pulmones, el sistema digestivo y otras partes del cuerpo.
- Anemia falciforme: enfermedad de la sangre que altera la forma de los glóbulos rojos y dificulta el transporte de oxígeno.
- Fenilcetonuria: trastorno genético que impide procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina.
- Acidemia glutárica tipo I: enfermedad que afecta el metabolismo de un ácido llamado ácido glutárico.
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga: enfermedad que afecta el metabolismo de las grasas.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media: enfermedad que afecta el metabolismo de las grasas.
- MSUD (enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce): enfermedad que afecta el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada.
- Hiperfenilalaninemias/Defectos cofactor de tetrahidrobiopterina: error congénito del metabolismo que afectan a las funciones cognitivas, trastornos de conducta y desarrollo psicomotor.
- Tirosinemia tipo I: enfermedad del metabolismo provocada por la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa.
- Tirosinemia tipo II: enfermedad genética que impide al cuerpo humano procesar adecuadamente las proteínas.
- Tirosinemia tipo III: alteración poco frecuente provocada por un déficit de la enzima dioxigenasa-4-hidroxifenilpiruvato.
- Homocistinuria: error congénito del metabolismo de la metionina que provoca su acumulación. Conlleva un aumento de los niveles de homocisteína en sangre.
- Citrulinemia tipo I: enfermedad genética heredada que no permite que el organismo elimine adecuadamente el amoniaco.
- Citrulinemia tipo II: trastorno que no permite al cuerpo humano producir citrina, la proteína que facilita el transporte de sustancias al interior de las células.
- Aciduria argininosuccínica: enfermedad genética heredada que no permite al cuerpo eliminar correctamente el amoniaco.
- Argininemia: enfermedad que conllevan la acumulación de amoniaco en el cuerpo humano.
- Hipermetioninemia: enfermedad genética hereditaria que no permite al cuerpo humano
- Cistinuria: enfermedad que genera una producción crónica de un aminoácido denominado como cálculos de cistina.
- Acidemia isovalérica: enfermedad que afecta el metabolismo de un ácido llamado ácido isovalérico.
- Acidemia propiónica: enfermedad que afecta el metabolismo de un ácido llamado ácido propiónico.
- Acidemia metilmalónica: enfermedad que afecta el metabolismo de un ácido llamado ácido metilmalónico.
- Déficit de Ketotiolasa: enfermedad que afecta el metabolismo de las cetonas.
- Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica: enfermedad que afecta el metabolismo de este ácido.
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa: enfermedad que produce un exceso de ácidos orgánicos en la sangre y la orina.
- Aciduria 3-metilglutacónica: afección orgánica poco frecuente que provoca la acumulación de ácido 3-metilglutacónico.
- Deficiencia de la proteína trifuncional: tiene lugar cuando un grupo de enzimas conocida como proteína trifuncional no funciona de manera adecuada.
- Deficiencia múltiple de carboxilasa: errores reducen la actividad de las enzimas que producen la enzima biotina.
- Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica: padecimiento que no permite al cuerpo humano descomponer algunas proteínas.
- Deficiencia de 2-metilbutirilglicinuria: proceso en el cual el organismo no es capaz de procesar correctamente las proteínas.
- Isobutitilglicuniria: trastorno que impide al cuerpo descomponer ciertas proteínas.
- Aciduria malónica: enfermedad congénita que provoca la acumulación de ácido metilmalónica en fluidos como la orina.
- Deficiencia primaria de carnitina: alteración genética que no permite al cuerpo utilizar ciertos ácidos grasos como fuentes dse energía.
- Déficit de carnitin palmitoil transferasa tipo I: error congénito del metabolismo que provoca ataques de hipoglucemia hipocetósica y riesgo de insuficiencia hepática.
- Deficiencia de carnitina/acilcarnitina traslocasa: enfermedad que afecta el transporte de las grasas dentro de las células.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga: enfermedad que afecta el metabolismo de las grasas.
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta: trastorno que altera la enzima acil-CoA deshidrogenasa y que supone la acumulación de metabolitos butirilcarnitina y ácido etilmalónico.
- Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa: trastorno hereditario que impide al cuerpo descomponer correctamente ciertas grasas para convertirlas en energía.
- Déficit de biotinidasa: error congénito en el metabolismo de la biotina caracterizado por crisis epilépticas, dificultad respiratoria o alopecia.
- Isobutitilglicuniria: trastorno que no permite al cuerpo humano descomponer de manera correcta ciertas proteínas.
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