La província amb major nombre de casos és la de València, amb 1.206 (50%), seguida de la d'Alacant, amb 977 casos (40%) i, finalment, la de Castelló amb 252 casos (10%).

Aquest sistema de registre vigila de manera sistemàtica les següents malalties rares: Esclerosi lateral amiotròfica (ELA), fibrosi quística, malaltia d'Huntington, hemofília A, displàsia renal, síndrome de Marfan, esclerosi tuberosa, fenilcetonúria, malaltia de Wilson i malaltia de Goodpasture.

A la Comunitat Valenciana, l'ELA és la malaltia amb major nombre de casos confirmats registrats en el SIER-CV, amb 761 casos, la qual cosa representa el 31% dels casos confirmats per a aquestes 10 malalties rares, seguida de la fibrosi quística amb 571 casos (23%), la malaltia d'Huntington amb 208 casos (9%), l'hemofília A amb 202 casos (8%) i la displàsia renal amb 185 (8%).

Pel que fa a la distribució d'aquestes 10 malalties per províncies, a Castelló la malaltia amb major nombre de casos confirmats registrats és la fibrosi quística, amb 75 casos (el 30%), seguida de l'ELA amb 68 casos (27%), la displàsia renal amb 21 casos (8%) i la síndrome de Marfan, amb 19 casos (8%).

A València, les malalties amb major nombre de casos són l'ELA amb 382 (32% del total de casos en eixa província), la fibrosis quística, amb 300 casos (25%) i l'hemofília A amb 118 (10%).

A Alacant, la malaltia amb més casos confirmats registrats en el SIER-CV és també l'ELA amb 311 casos, seguida de la fibrosi quística amb 196 casos i la malaltia d'Huntington amb 104 casos.

MALALTIES AMB MENOR INCIDÈNCIA

Per contra, la malaltia de Wilson i la malaltia de Goodpasture són les dos malalties rares amb menor nombre de casos confirmats registrats i amb prou faenes representen el 3% i l'1% dels casos en el conjunt de la Comunitat Valenciana.

Els tres departaments de salut amb major nombre de casos, segons la residència del pacient en el moment de la captació del cas pel sistema d'informació, són: el departament València-Hospital Clínic-La Malvarrosa amb el 6,6% dels casos, el departament d'Alacant-Hospital General amb un 6,3% dels casos i el departament Arnau de Vilanova Llíria, amb un 6,2%.

En relació amb l'edat de diagnòstic del total de les malalties rares registrades, el 38% dels casos van ser diagnosticats abans de complir el pacient l'any de vida, un 9,9% van ser diagnosticats entre el primer any de vida i els 14 anys, el 8,6% van ser diagnosticats entre els 15 i els 35 anys, un 22% es van diagnosticar entre els 36 i els 64 anys i el 21,5% dels diagnòstics es van realitzar a una edat superior als 65 anys. L'edat mitjana al diagnòstic va ser de 30,7 anys, 32,8 anys en dones i 29 anys en hòmens.

El SIER-CV inclou també el Registre Poblacional d'Anomalies Congènites de la Comunitat Valenciana, que és un dels registres membres d'EUROCAT, la xarxa europea que agrupa tots els registres poblacionals d'anomalies congènites del continent. El de la Comunitat Valenciana és un de major grandària pel nombre de naixements vigilats anualment.

1.040 NOUS CASOS D'ANOMALIES CONGÈNITES

Les últimes dades disponibles (nascuts en 2016) indiquen que s'han identificat 1.040 nous casos d'anomalies congènites en menors d'1 any, sent els grups amb major prevalença: les cardiopaties congènites amb 87,38 casos per cada 10.000 naixements i les anomalies cromosòmiques, amb 47,11 casos per 10.000 naixements.

Entre els projectes d'investigació en els quals SIER-CV està participant actualment, destaca la titulada 'Anàlisi, determinants i impacte de la demora diagnostica en les Malalties Rares' finançat per l'Institut de Salut Carlos III i els investigadors de la qual pertanyen a Fisabio i la Direcció general de Salut Pública.

La Direcció General de Salut Pública és membre integrant de l'Aliança d'Investigació Traslacional de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana, creada en el 2015 per al desenvolupament d'una estratègia d'investigació que permeta avançar en el coneixement d'aquestes malalties.

L'objecte és establir una aliança entre la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, les fundacions d'investigació sanitària a ella vinculades, la Universitat de València, la Universitat CEU Cardenal Herrera, la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder), el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer), el Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) i la Fundació Lluís Alcanyís-Universitat de València.