Un grupo de investigadores del Memorial Sloan Kettering Cancer Center y del Hospital de Sant Pau de Barcelona han descubierto que un gen del cáncer común, llamado PIK3CA, también causa las malformaciones venosas.

El descubrimiento abre el camino a terapias médicas contra estas malformaciones que afectan a una de cada 10.000 personas.

Ahora el tratamiento de las malformaciones venosas es puramente destructivo y no tiene ninguna alternativa farmacológica.

La doctora Eulalia Baselga, del Servicio de Dermatología del Sant Pau, ha sido la segunda investigadora principal de este estudio, y la doctora Silvia Bagué, del Servicio de Anatomía Patológica, también ha participado comparando las muestras humanas y animales.

Las investigadoras han explicado que la historia de la Medicina está llena de hallazgos inesperados: la penicilina, los rayos X, e incluso la aspirina se produjo por casualidad.

En el caso del estudio que publica la revista 'Science Translational Medicine', ha pasado lo mismo.

El doctor Scaltriti y sus colegas de laboratorio del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, que dirige el catalán Josep Baselga, estaban estudiando la formación del cáncer de endometrio (uterino) en ratones.

Los roedores fueron diseñados genéticamente con mutaciones del gen llamado PIK3CA, que se ha encontrado en muchos tipos de tumores.

Inesperadamente, muchos de los ratones desarrollaron malformaciones venosas en la piel y en la médula espinal, lo que indujo a los investigadores a pensar que no era una coincidencia.

Una vez que los investigadores determinaron que los ratones estaban experimentando malformaciones venosas, buscaron una conexión entre la enfermedad y el gen PIK3CA.

El equipo se aprovechó de otra coincidencia: el doctor Baselga, director médico del Memorial del Sloan Kettering Cancer Center, y autor principal de este trabajo reconoció que no sabían nada sobre las malformaciones vasculares, pero conocía muy bien a una de las mejores expertas internacionales en estas malformaciones vasculares, su hermana Eulalia, del Servicio de Dermatología del Hospital de Sant Pau de Barcelona.

Por lo tanto, la conexión fue fácil, sólo tuvo que llamar a su hermana, que enseguida le confesó que había estado esperando durante mucho tiempo una respuesta como ésta para comprender verdaderamente el origen de la enfermedad.

Sólo faltaba un último escalón, demostrar que en humanos las mutaciones de este gen también son las causantes de las malformaciones venosas.

Por este motivo analizaron muestras de piel de 32 pacientes del Hospital de Sant Pau que confirmaron esta relación entre el gen PIK3CA y las malformaciones venosas.

El equipo determinó que un cuarto de todos los casos de malformaciones venosas son causadas por las mutaciones del PIK3CA.

Desde el laboratorio estudiaron terapias dirigidas al bloqueo de las mutaciones PIK3CA en el cáncer y vieron que funcionaba para el tratamiento de las malformaciones venosas de los ratones tanto por vía sistémica como en forma de crema y las aplicaron a los ratones con una considerable disminución de las malformaciones.

En el caso de hembras de ratón con la modificación genética y embarazadas, se demostró que la aplicación del inhibidor del gen hacía que las crías nacieran sin la enfermedad.

Según los investigadores, se necesitan más estudios en el laboratorio antes de que estos tratamientos puedan ser evaluados en pacientes humanos, pero dado que las terapias actuales para las malformaciones venosas no funcionan muy bien, esperan que pueda haber una medicación disponible para los pacientes de forma rápida.