La Junta de Castilla y León ha aprobado una subvención de 25.000 euros para apoyar la labor que realiza la Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (Aseremac) en el ámbito de la formación, el asesoramiento y la investigación clínica, genética y epidemiológica sobre los defectos congénitos en recién nacidos y niños.

La cooperación entre la sanidad pública castellanoleonesa y la Aseremac se centra en distintos ámbitos como el acceso al servicio español de información telefónica sobre teratógenos, en el que los profesionales de Sacyl pueden conocer potenciales riesgos tanto para el feto como para la madre, según los tratamientos farmacológicos que se prescriban a mujeres embarazadas, así como otras cuestiones relacionadas con el cuidado y la atención al embarazo y encaminadas a la prevención primaria de defectos congénitos.

También se trabaja en el servicio de información telefónica para la embarazada, desde el que se facilita a la población en general información en materia de cuidados, atención y prevención durante el embarazo; actividades de formación y de difusión de nuevos conocimientos científicos relacionados con la prevención de defectos congénitos; apoyo a las actividades y estudios que esta Asociación lleve a cabo sobre diagnóstico y evolución de malformaciones congénitas; y la colaboración de la ASEREMAC con el registro poblacional de enfermedades raras de Castilla y León, dependiente de la Consejería de Sanidad.

Los resultados de la relación entre la Junta y la Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas durante el pasado 2012 se resumen en 145 consultas realizadas por los profesionales de Sacyl al servicio español de información sobre teratógenos; 725 demandas de información a cargo de mujeres embarazadas y otras personas al servicio de información telefónica para embarazadas; y la evaluación conjunta, entre la Administración sanitaria y la Aseremac, de 128 casos de niños afectados por defectos congénitos y la realización de 40 estudios crosomáticos.

Esta labor de información, formación y asesoramiento se relaciona con el programa de detección precoz de enfermedades congénitas en recién nacidos de Castilla y León a través de la llamada 'prueba del talón', disponible para todos los recién nacidos en la Comunidad y que, en 2012, supuso 18.539 estudios genéticos.

Estas analíticas detectan cuatro enfermedades congénitas —hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística e hiperplasia suprarrenal—, lo que se considera de especial relevancia tanto para el diagnóstico prenatal y la prevención primaria de defectos congénitos como para la adopción de los tratamientos más adecuados a la mayor brevedad posible y la planificación de los recursos asistenciales por parte del sistema sanitario público de Castilla y León.