Carmen nace libre de una enfermedad hereditaria

Es morena, con los labios carnosos y los ojos rasgados. Se llama Carmen, pesa 3,4 kilos y llegó al mundo "llorando" el pasado domingo (21.40 horas) en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

Es el primer bebé que nace en la sanidad pública andaluza (y española) libre de un mal genético hereditario, es decir, la pequeña Carmen no padecerá distrofia muscular de Duchenne, un trastorno que debilita los músculos y avanza progresivamente.

Los primeros síntomas de esta terrible enfermedad aparecen a los dos años y a los siete condenan al paciente a vivir en una silla de ruedas. Afecta a uno de cada 6.000 bebés nacidos vivos.

Andalucía es la única comunidad del país que incluye desde hace 12 meses en su cartera de servicios el Diagnóstico Genético Preimplantatorio.

Desde entonces, 28 parejas se han sometido a estudio. De las que 13 pudieron iniciar los ciclos de reproducción, consiguiéndose la transferencia de embriones sanos en 8, aunque de éstos, sólo 2 han seguido el embarazo con éxito: Victoria y José Manuel –los padres de Carmen– y otra pareja de Granada cuyo hijo nacerá a finales de enero.

6.000 euros si nace en la privada

La costosa técnica por la que ha venido al mundo la pequeña Carmen ronda los 6.000 euros en una clínica privada.

Sólo hay siete en España que hacen el Diagnóstico Genético Preimplantatorio. En el Virgen del Rocío calculan que tratarán al año a unas 50 parejas con alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos.

Hasta ahora, los estudios se realizan si se trata de atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Alport ligado al cromosoma X, enfermedad de Huntington o fibrosis quística y hemofilia A y B.

Hay unas 200 patologías que podrían prevenirse. Los padres afectados deben dirigirse al servicio de Ginecología de su hospital. Los derivarán a Sevilla (centro de referencia). Si todo sale bien, la pareja tendrá que desplazarse sólo tres veces hasta allí.

MOISES ABASCAL, VICEPRESIDENTE FEDER

"Es perfecto que el SAS ofrezca esta posibilidad"

Moisés Abascal es farmacéutico y vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Hay 5.000 enfermedades raras, según la OMS, y 7.000, según los genetistas. Un 4% de los andaluces tiene una o la va a tener en su vida.

La dolencia de Carmen...

Sólo afecta a varones. El caso es sencillo. Han implantado un embrión hembra. Es una buena noticia. Es perfecto que el SAS dé esta posibilidad.

¿Qué patologías incluiría?

Todas aquellas relacionadas con el cromosoma X.

¿Avanzamos en este campo?

Desde julio ya hay en la región un grupo de médicos estudiando las necesidades de las personas afectadas en Andalucía por estas enfermedades que resultan tremendas.