El cribado neonatal crucial para la detección de la Atrofia Muscular Espinal

Este domingo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una de estas enfermedades con baja prevalencia es la Atrofia Muscular Espinal (AME), una patología neurodegenerativa grave que afecta principalmente a niños y que es una de las principales causas de mortalidad infantil puesto que la mayoría no alcanzan los dos años. Gran parte de las asociaciones demandan una mayor formación por parte de la sociedad para poder identificar los signos de la enfermedad ya que cuanto antes se diagnostica la enfermedad, mayor probabilidad tiene el paciente de sobrevivir. En este sentido, el Jefe del servicio de neurología pediátrica del Hospital la Paz de Madrid, Samuel Ignacio Pascual Pascual, ha señalado que lo "ideal sería un cribado neonatal".