Desde el siglo XVII, un extraño mal ha atacado, repitiéndose a través de las generaciones, a los descendientes de unas cuantas familias en remotas aldeas de la Costa da Morte gallega. Los médicos, durante todo ese tiempo, fueron incapaces de explicar lo que sucedía y el folclore local lo atribuyó a castigos divinos o a los hechizos de las meigas.
Sin embargo, a comienzos de los años 90 una de las personas afectadas acudió a Manuel Arias Gómez, profesor asociado de Neurología en la Universidad de Santiago de Compostela y Jefe de la Sección de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. Dicho paciente, explica a 20Minutos, presentaba los síntomas típicos: "El primer síntoma suele ser falta de equilibrio para caminar, y le siguen dificultad para articular el lenguaje, descoordinación de extremidades, pérdida de agudeza auditiva y atrofia de la lengua con disfagia leve".
Una ataxia hereditaria
Arias tuvo pronto claro de que tipo de enfermedad se trataba: "Es una enfermedad degenerativa que causa desequilibrio, de herencia dominante (se puede transmitir con uno de los progenitores afectado) y que progresa lentamente; es, por tanto, una SCA".
Estas siglas identifican a las ataxias espinocerebelosas, un grupo dentro de las ataxias hereditarias que afecta concretamente al cerebelo y la médula espinal, lo que provoca unas características alteraciones en la fuerza, velocidad y destreza del movimiento (y que son a lo que hace referencia la palabra ataxia).
A este paciente le siguieron pronto más, que presentaban "una triada de síntomas muy característica", consistente en "ataxia, hipoacusia y atrofia lingual con fasciculaciones".
Tras la ataxia de Costa da Morte
Arias narra que "En los años siguiente se perfiló el fenotipo clínico y se realizaron los primeros estudios genéticos, que resultaron negativos: ya tenía claro que no era ninguna de las SCAs conocidas".
"Posteriormente, a partir de 2005, realizamos un amplio estudio de campo, en el que participaron neurólogos, neuropsicólogos, biólogos moleculares, neurorradiólogos, otorrinolaringólogos y anatomopatólogos, visitando a numerosos pacientes y familiares; el estudio genético de ligamiento nos reveló que todos los afectados compartían una región particular en el brazo corto del cromosoma XX, donde se lo localizaba el gen NOP56, que presentaba en uno de sus alelos una mutación especial: expansión de un hexanucleótido", prosigue este neurólogo.
Con estas evidencias, quedó claro que la ataxia de la Costa da Morte era una enfermedad única y diferenciada que fue bautizada como SCA36.
Se trata de un trastorno derivado de una mutación muy específica, lo que explica que afecte a un número muy limitado de personas y que la mayoría de ellas se encuentren en esta comarca gallega. Para hacernos una idea de las cifras, Arias detalla que en Galicia se calcula que afecta a unas 150 personas, con 300 más en riesgo de padecerla.
La ataxia en Japón
Paralelamente, en la otra punta del mundo, algunos médicos japoneses también estaban recibiendo a algunos pacientes, habitantes de los márgenes del río Ashida (prefectura de Hiroshima), con sintomatología idéntica; y, como Arias, decidieron investigar para tratar de dilucidar cuál era la naturaleza de la enfermedad subyacente.
Lo que encontraron fue que la ataxia del río Ashida se debía una mutación en el gen NOP56, el mismo que se encuentra alterado en la SCA36. El doctor Kobi Abe, responsable de este descubrimiento, publicó sus hallazgos casi a la vez que Arias.
Posteriormente, cuenta Arias, "también se describió en algunas familias en Taiwan, Italia, Polonia, Francia y Albacete"; pero nunca con las incidencias (aún así muy bajas) que se dan en la Costa da Morte o en la prefectura de Hiroshima.
Se ha teorizado mucho sobre un posible origen común de estas dos encarnaciones de la enfermedad. Algunas voces han querido ver la historia de un marinero, nipón o gallego, que hubiera dejado descendencia tanto en el Imperio del Sol Naciente como en la tierra de los Suevos. Sin embargo, recuerda Arias, "la relación de la mutación galaica con la japonesa no está clara y se piensa que pudieron surgir de un modo independiente".
En busca de tratamientos
Sea como sea, Arias, que este año fue galardonado por la Sociedad Española de Neurología con el premio SEN en reconocimiento a su labor científica, continúa trabajando con la SCA36, esta vez en busca de tratamientos.
Esta enfermedad provoca en los pacientes "facilidad para caerse, el empeoramiento con alcohol y precisar silla de ruedas unos 15-20 años después del inicio", explica Arias, y añade: "Algunos enfermos presentas trastornos cognitivos y emocionales moderados".
"Por el momento se indican medidas preventivas (evitar consumo de alcohol y fármacos tóxicos para el sistema nervioso y el oído), realizar ejercicio físico y emplear protección auditiva en ambientes ruidosos", desarrolla. Sin embargo, hay horizontes esperanzadores.
"Se están investigando varias líneas de tratamiento: algunas de ellas dirigidas a silenciar la expansión del gen, que se traduce en forma de dipéptidos que son tóxicos para las neuronas; también aminorar la muerte neuronal por excitotixidad, mediante fármacos especiales (riluzole y derivados)", concluye finalmente Arias.
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