El consejero de Sanidad del Gobierno de Cantabria, Luis María Truan, ha resaltado el papel de referencia de la Unidad de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) del Hospital Sierrallana en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, siendo el séptimo centro hospitalario del mundo para esta patología.

Así, ha destacado la colaboración de esta Unidad en la elaboración de una guía internacional para el manejo, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, y al reconocimiento del Hospital Sierrallana como centro de excelencia por la Fundación Internacional HHT.

Así lo señaló hoy durante la inauguración del curso de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) que se celebra en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla sobre 'Estrategias de manejo para las enfermedades raras. La experiencia de la Unidad de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria del Hospital Sierrallana'.

En el acto estuvo acompañado por el vicerrector de Coordinación de Centros de la UIMP, Ángel Pelayo; el director médico de Valdecilla, Rafael Tejido, y el director del curso y coordinador de la Unidad de HHT del Hospital Sierrallana, Roberto Zarrabeitia.

Truan manifestó que esta Unidad, que acumula 9 años de experiencia, es "un ejemplo de buena coordinación entre clínicos, investigadores y pacientes". Según defendió, aúna la labor asistencial de los pacientes y sus familias, tanto de Cantabria como de otras comunidades autónomas, y el impulso de líneas de investigación y estrategias para formar a profesionales sanitarios sobre esta enfermedad, explicó.

La Unidad, que está constituida por un equipo multidisciplinar, cuenta con la certificación de calidad ISO 9001:2000. Dispone de una estructura que permite llevar el estudio completo del paciente mediante pruebas de analítica, estudio genético y consejo genético, estudio radiológico de tórax y abdomen, angiografía y resonancia magnética nuclear cerebral, estudio cardiológico, otorrinolaringológico, respiratorio y oftalmológico, principalmente.

En relación al curso, Truan destacó el alto nivel científico del programa y expresó su deseo de que este encuentro permita impulsar nuevas líneas de investigación y servir de punto de encuentro para exponer avances en terapias, ensayos clínicos y diagnóstico.

Programa científico

El doctor Roberto Zarrabeitia comentó que el objetivo del curso es difundir la estrategia nacional de enfermedades raras y las estructuras de apoyo social, clínico y de investigación existentes en nuestro país. También se dará a conocer como ejemplo práctico la organización y el trabajo que se desarrolla en la Unidad de HHT del Hospital Sierrallana.

Para ello, el programa científico analiza aspectos relacionados con las bases moleculares de la HHT, guías de manejo, diagnóstico por la imagen e investigación preclínica. También se hablará sobre cuestiones vinculadas a malformaciones arteriovenosas pulmonares, participación del sistema nervioso central, y manejo clínico y terapéutico en el área otorrinolaringológica.

El papel de la Asociación Española de Pacientes HHT y la colaboración de clínicos, investigadores básicos y pacientes en el manejo de esta enfermedad serán otros temas objeto de debate.

Además de atender a aspectos generales de la HHT, se tratarán las estrategias para el abordaje de las enfermedades raras en el Sistema Nacional de Salud (SNS), la función del Centro de Referencia Estatal de enfermedades raras y los instrumentos para la equidad en el acceso a la atención sanitaria.

Enfermedad hereditaria

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), también conocida como enfermedad de Rendí Osler Weber, es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de hemorragias espontáneas, nasales y telangiectasias en la piel principalmente, y se acompaña en ocasiones con lesiones en órganos internos como pulmón, hígado, médula espinal o cerebro.

Su principal manifestación son las hemorragias, que se muestran fundamentalmente a nivel nasal de forma recurrente y sin causas aparentes.

La HHT es una enfermedad genética con transmisión dominante, independiente del sexo. Aunque está considerada como "enfermedad rara", su prevalencia, de 1 caso cada 3.000-8.000 individuos, hace que no sea tan rara. En España, hay unos 5.000 enfermos, muchos de ellos sin diagnosticar, y se estima que, en Cantabria, la enfermedad afecta a 8 de cada 10.000 habitantes.

Los criterios diagnósticos son los sangrados nasales espontáneos y recurrentes; las telangiectasias, o manchitas de color rosado o púrpura en labios, cavidad oral, dedos y nariz; la historia familiar, y, por último, la afectación de órganos internos.

La identificación de una mutación en uno de los genes relacionados con la enfermedad es asimismo un criterio diagnóstico concluyente.