En el proyecto colaborará Elena Almarza, investigadora del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas de Madrid (CIEMAT) en interacción facilitada por la Red Nacional de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III.
El objetivo del trabajo es intentar aproximarse a la curación del trastorno plaquetario hereditario conocido como Tromboastenia de Glanzmann, que da lugar a serios problemas hemorrágicos desde el nacimiento.
Para ello se utilizará una estrategia de terapia génica con procedimientos basados en la técnica del CRISPR/Cas9 inicialmente descrita por Francis Mojica.
El proyecto finaciado se encuadra en la línea de trabajo en alteraciones plaquetarias hereditarias iniciada hace años por estos investigadores murcianos, que han llevado al Servicio de Hematología/Centro Regional Investigación a ser lugar de referencia diagnóstica de esta patología para España y otros países europeos. Esta actividad está avalada por la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia y CIBERER.
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