Cerca del 60 por ciento de los diagnosticados de fibrosis quística

en la Región tiene reconocida oficialmente su discapacidad. De ellos, el 75 por cien tiene reconocido el grado mínimo (entre 33% y 64% de discapacidad), el 21,1% el grado medio (entre 65% y 74%) y el 3,9% el grado máximo (igual o mayor que 75%). Además, el 8,1% de las personas tienen reconocida su situación de dependencia; el 36,4% de ellos dependencia moderada, el 27,2% dependencia severa, y el 36,4% gran dependencia.

Así se desprende de los datos de la Consejería de Salud y, más concretamente, de la Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, divulgados este miércoles, 21 de noviembre, coincidiendo con la conmemoración del Día Europeo de la Fibrosis Quística, enfermedad que constituye una de las más de 7.000 patologías consideradas enfermedades raras o poco frecuentes.

La fibrosis quística es la enfermedad genética grave de carácter hereditario más frecuente en la raza blanca. Su incidencia es variable y afecta a alrededor de 1 caso cada 2.000-6.000 de recién nacidos, dependiendo de la región o etnia de origen, y aproximadamente 1 de cada 25 personas tienen la alteración genética aunque no padecen la enfermedad. Su prevalencia en Europa se sitúa en torno a 1 caso por cada 8.000-10.000 personas.

Esta enfermedad está causada por alteraciones en un gen, que da como resultado final la producción de secreciones espesas que afectan a distintos órganos, según las mismas fuentes.

La fibrosis quística, enfermedad crónica y de curso progresivo considerada hasta hace un tiempo mortal en la infancia, ha experimentado un incremento notable de la supervivencia de los afectados en los últimos años por factores como su diagnóstico precoz y mejoras en los tratamientos y en la atención de los pacientes.

La detección de la fibrosis quística está incluida en el cribado neonatal en la Región de Murcia desde el 2007, permitiendo con ello un diagnóstico y tratamiento temprano. Además, la Región cuenta desde hace años con la Unidad Regional de fibrosis quística ubicada en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, lo que permite un enfoque integral y atención adecuada a esta enfermedad.

Durante el período de años 2011-2015, el 61,2% de los hombres y el 62,5% de las mujeres con fibrosis quística tuvieron al menos 1 ingreso hospitalario, y el 62,5% de todas las personas con la enfermedad tienen afectación de más de un sistema orgánico, tal y como indica la Consejería de Salud.

Las manifestaciones clínicas varían por aspectos como la edad de inicio de la enfermedad o la alteración genética implicada. Por ello, aunque los síntomas suelen manifestarse en la infancia, el diagnóstico puede demorarse hasta la edad adulta. Entre sus manifestaciones más comunes se encuentra la afectación pulmonar, pancreática, hepática, deficiencias nutricionales, deshidratación, e infertilidad masculina.

Con el objetivo de tener información sobre la epidemiología de las enfermedades raras en la Región, en el año 2009 se creó el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). Según datos de este registro, el número de personas vivas y residentes en la Región de Murcia con un diagnóstico de fibrosis quística confirmado al 31 de diciembre del 2015 es de 136, con una prevalencia de 0,93 casos por cada 10.000 habitantes, lo que supone que es algo menos frecuente que en el ámbito europeo.

La Consejería destaca que el 58,8% de los afectados son hombres y el 41,2% mujeres. La media de edad de estos pacientes es de 24,4 años (23,3 en hombres y 25,9 años en mujeres), aunque en el momento de la detección de la enfermedad era de 11,3 años. Sin embargo, en más de la mitad de los casos la enfermedad se detecta a los 2 años o antes. La alteración genética implicada con más frecuencia es la delta F508 (53,5% de los casos).

La manifestación clínica más común entre los afectados es la respiratoria, presente en el 80% de ellos en algún momento hasta la fecha de estudio. Además, en más del 76% de todas las personas con fibrosis quística hubo colonización o infección bacteriana del tracto respiratorio. Tras la clínica respiratoria, la afectación más común fue la insuficiencia pancreática, que afectó al 61% de los pacientes.