El Síndrome de Phelan-McDermid, a veces llamado Síndrome de deleción 22q13, es una patología genética infradiagnosticada causada por la deleción del extremo terminal del cromosoma 22, es decir por la mutación genética de la secuencia del ADN, o una mutación del gen Shank3.
Así, puede manifestarse a través de discapacidad intelectual, de ausencia o retraso del habla o mediante síntomas de autismo -Trastorno del Espectro Autista-.
La guía va dirigida principalmente a especialistas y profesionales sanitarios, afectados y sus familias y a la sociedad en general. Dentro de su contenido incluirá las características del Síndrome de Phelan-McDermid, la descripción de las técnicas de diagnóstico disponibles, así como la problemática médica y recomendaciones para el tratamiento de los síntomas más comunes de los afectados, según han informado desde la
Fundación Sando a través de un comunicado.
Fundación Sando contribuye con esta iniciativa al apoyo y a la divulgación del conocimiento sobre enfermedades raras para visibilizar los casos y normalizar la situación de pacientes y familias.
En este sentido, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid celebró a finales de septiembre una conferencia Internacional sobre el síndrome en el Hospital Universitario de la Paz en Madrid donde se expusieron los principales avances sobre esta enfermedad. Las investigaciones resultan claves para conocer el origen del síndrome y encontrar soluciones clínicas.
Asimismo, han señalado que está previsto que la guía se publique durante el año 2019 y sea accesible a través de la página web de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, http://www.22q13.org.es.
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