Javier és el primer nadó nascut a Espanya lliure de citrul·linèmia, una malaltia considerada rara que afecta un de cada 60.000 nounats i el naixement dels quals ha sigut així possible gràcies a la tècnica del PGT (Preimplantation Genetic Testing, per les seues sigles en anglés) -abans conegut com Diagnòstic Genètic Preimplantacional-. Els pares van acudir a l'IVI després de perdre els seus fills bessons a conseqüència d'aquesta malaltia, segons ha informat el centre valencià en un comunicat.

"Héctor i Loli van acudir al nostre centre després d'haver perdut els seus dos fills bessons a conseqüència d'una malaltia que afectava els dos nadons ja nascuts: citrul·linèmia. Es tracta d'una patologia considerada rara, doncs actualment afecta un de cada 60.000 nascuts, i és de caràcter autosòmic recessiu, és a dir, que és necessari que tots dos progenitors la porten perquè es produïsca en la descendència", ha explicat la directora d'IVI València, Amparo Ruiz. Açò va ocórrer en el cas dels pares, "cosa poc probable, però possible".

Després de dos fracassos en cicles previs de reproducció assistida en un altre centre, van acudir a IVI, on van aconseguir l'embaràs en el primer cicle de fecundació in vitro. "El nostre xicotet miracle de vida", ha apuntat Loli en referència al seu fill Javier.

La parella es va sotmetre a un cicle amb diagnòstic genètic dels embrions per a diagnosticar els afectes de Citrulinemia (FIV amb PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases, per les seues sigles en anglés-fins ara conegut com PGD-) pel qual, després de detectar els embrions lliures d'aquesta alteració cromosòmica, un d'ells va ser transferit a l'úter de la mare per a aconseguir gestació.

La mare ha dit que ha sigut "un camí llarg i pesat", però s'ha mostrat agraït pel treball dels especialistes que han participat en el seu tractament i que han permés que "la il·lusió hui té nom propi".

La citrul·linèmia es genera per una deficiència en una dels enzims necessaris per a la incorporació de l'amoníac en la urea, la qual se sol excretar en l'orina, i suposa un nivell "elevat i tòxic" d'amoníac en sang. Les conseqüències d'aquesta malaltia en els fetus van des de l'edema cerebral i coma en els primers dies de vida, fins al dany cerebral i fins i tot la mort, en cas d'aparició precoç.