Andalucía consolida su participación internacional en investigaciones sobre enfermedades raras —unos 500.000 andaluces sufren algunas de estas patologías— con diferentes proyectos de investigación para estudiar las causas y comportamiento de enfermedades raras para las que actualmente no existe cura.

Así lo han manifestado el consejero de Salud, Aquilino Alonso, durante el acto conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado en el Parlamento de Andalucía y promovido por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y en el que también ha participado la consejera de Igualdad y Políticas Sociales, María José Sánchez Rubio; el presidente del Parlamento, Juan Pablo Durán; el concejal delegado de Bienestar Social y Empleo del Ayuntamiento de Sevilla, Juan Manuel Flores; el presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, Manuel Pérez; y el presidente de Feder, Juan Carrión.

El titular de Salud ha destacado la labor que vienen realizando distintos grupos de investigación en la sanidad pública andaluza "con el objetivo de garantizar la universalidad y equidad en el acceso a los avances que se vayan produciendo". Los resultados alcanzados en investigación, tanto a nivel nacional como internacional, son fruto del compromiso del Gobierno andaluz por continuar avanzando en el tratamiento de estas enfermedades.

Además, Alonso ha dicho que "tiene que ser un compromiso" desarrollar protocolos comunes de derivación, porque "tenemos que facilitar y potenciar los centros de referencia y que sea fácil la posibilidad de pasar a personas de una comunidad a otra y de compartir la información clínica que se tiene de ellos", toda vez que subraya la importancia de un trabajo coordinado con la Consejería de Igualdad y Políticas Sociales para "dar una atención desde un punto de vista sanitario e integral".

En este sentido, la consejera de Igualdad y Políticas Sociales, María José Sánchez Rubio, ha aplaudido el lema 'Únete a nosotros para hacer que la voz de las enfermedades raras se oiga', con el que este año se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo 29 de febrero, porque "cuando aparece una enfermedad rara el primer prisma es el sanitario pero a renglón seguido hay muchas consecuencias desde el punto de vista social, familiar, laboral, etcétera; por eso es muy importante que se aborde desde todos los ámbitos de las políticas y de manera conjunta y colectiva".

Durán, por su parte, ha trasladado el compromiso de la Cámara de instar a las administraciones públicas al trabajo conjunto para contribuir a la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y para seguir aprobando leyes para alcanzar una igualdad real y efectiva de estos enfermos y sus familias en el acceso a la educación y sanidad públicas, el bienestar y de sus condiciones de vida.

"Debemos esforzarnos en la atención de las personas con más dificultades, a los colectivos más necesitados para construir una sociedad mejor. Y no solo debemos hacerlo para cumplir con nuestro Estatuto y porque reconocemos la plena igualdad de todas las personas, tenemos que hacerlo porque garantizar la justicia social en nuestra sociedad es nuestra responsabilidad", ha asegurado el presidente.

El presidente de Feder, Juan Carrión, ha señalado que en 2016 han querido que el lema "sea la necesidad de trabajar en coordinación para garantizar una atención integral a personas y familias que conviven con una enfermedad rara, donde hemos detectado necesidades y carencias, sobre todo en coordinación", toda vez que asegura que "es necesario que a nivel nacional establezcamos protocolos de derivación y seguir trabajando para que no existan dificultades en igualdad y equidad al acceso en medicamentos y tratamiento huérfanos".

Por su parte, el presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla ha apuntado que el objetivo "es que se vayan encontrando vías de investigación que desemboquen finalmente en un medicamento", un camino que "poco a poco parece que se empieza a desbrozar", porque "la intención es que en 2020 haya 200 medicamentos huérfanos".

Investigación andaluza

Durante la jornada de hoy, el consejero de Salud ha explicado que en el ámbito internacional se investiga sobre el síndrome Bernard-Soulier, un trastorno que se caracteriza por provocar sangrados frecuentes; neuroinflamación en pacientes con síndrome de Aicardi-Goutieres, una patología neurodegenerativa que afecta a recién nacidos; y el síndrome Digeorge que produce infecciones recurrentes, defectos cardiacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Además, se está avanzando en otra investigación para configurar una clasificación científica basada en las causas de las enfermedades. La inversión asociada a proyectos de ámbito internacional se eleva a 13,2 millones.

En los últimos tres años, se han desarrollado en Andalucía más de 75 proyectos de investigación en enfermedades raras y los profesionales del sistema sanitario público andaluz han solicitado 37 patentes relacionadas con estas enfermedades.

Asimismo, Alonso ha recordado que Salud ha impulsado —a través de la Iniciativa Andaluza de Terapias Avanzadas y el Plan Integral de Enfermedades Raras— la creación de laboratorios de fabricación de células madre como medicamentos para colaborar en la atención a diversas patologías raras que pudieran requerir terapias con células madre y continuar así dando pasos en la medicina personalizada.

Por el momento, se está usando este tipo de terapias en experimentación animal en investigaciones sobre retinitis pigmentaria (enfermedad ocular que daña a la retina), síndrome de Wiskott-Aldrich (que se caracteriza por infecciones recurrentes, eczema y disminución del número de plaquetas en sangre), ataxia de Friederich (enfermedad neurodegenerativa) o algunos tipos de lesiones medulares crónicas cervicales.

Además, se han puesto en marcha 24 ensayos clínicos de terapias innovadoras, dirigidos en algunos casos a pacientes afectados por enfermedades raras como pacientes con patologías cardíacas infrecuentes como la miocardiopatía dilatada idiopática, algunas enfermedades inmunológicas y enfermedades neurológicas como la ELA. Al respecto, la extensión de las Unidades de Ensayos Clínicos permitirá intensificar la realización de ensayos en fase I y II que permitan avanzar en la investigación de nuevos medicamentos.

260

Diagnósticos precoces a recién nacidos desde 2010

Junto a los avances en investigación, se han incorporado avances en la cartera de servicios de la sanidad pública andaluza como el diagnóstico genético preimplantatorio desde 2005. Gracias a esta técnica, más de sesenta bebés han nacido ya libres de enfermedad genética hereditaria de la que son portadores sus padres y dos bebés han posibilitado el trasplante de los precursores hematopoyéticos que necesitaban sus hermanos para curarse de su enfermedad.

De otro lado, el cribado neonatal de anomalías congénitas se ha ampliado a 30 enfermedades (la última fue Fibrosis Quística), y a la detección precoz de hipoacusias neonatales, entre otras patologías. Cada año, se benefician aproximadamente 80.000 recién nacidos de esta prestación y, desde 2010, se han realizado 260 diagnósticos precoces en recién nacidos con patologías de aminoácidos, acidurias orgánicas y trastornos de la beta-oxidación.

Asimismo, la definición de Unidades de Referencia y guías asistenciales han logrado homogeneizar la atención, contribuyendo a reducir los tiempos de diagnóstico y a mejorar la calidad y la equidad en la asistencia sanitaria.