La doctora Ana Conesa, del Laboratorio de Genómica de la Expresión Génica del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia ha identificado dos genes que actúan como biomarcadores de un tipo de cáncer colorrectal poco conocido.

Conesa acaba de publicar en la revista 'Clinical Epigenetics,' de la Clinical Epigenetics Society, un trabajo sobre un subtipo de cáncer colorrectal recientemente conocido y sobre el que se sabía "muy poco": el adenocarcinoma serrado (SAC), que representa entre el 7,2 y 9,2 por ciento de los casos de este tipo de tumores, según ha informado la Generalitat en un comunicado.

Gracias a este estudio, se han identificado al menos dos genes (DIO3 y FOXD2) que podrían actuar como biomarcadores "específicos" para este tipo de cáncer y, con ello, "permitirían estratificar a los pacientes y ofrecer tratamientos personalizados según el tipo de tumor".

El adenocarcinoma serrado tiene "peor pronóstico" que el carcinoma convencional y presenta diferentes características histológicas y moleculares. Aunque su proporción dentro del cáncer colorrectal es "baja", dado la "alta incidencia" de éste, hace que su importancia sea similar a la de, por ejemplo, el mieloma múltiple.

El peor pronóstico y escaso conocimiento del adenocarcinoma serrado "hace más necesaria la identificación de biomarcadores específicos para este tipo de cáncer". El estudio abordó la caracterización de más de 450.000 marcas epigenómicas de metilación de ADN en una cohorte de 103 pacientes españoles y finlandeses.

Las marcas epigenómicas son modificaciones no mutagénicas de los genes, que se pueden adquirir durante el crecimiento y que suelen tener un impacto importante sobre la actividad génica. Frecuentemente la metilación se asocia a la pérdida de función del gen afectado. Los biomarcadores epigenómicos "son importantes porque pueden ser elementos de diagnóstico que no se encuentra en los screens genéticos convencionales y a la vez son más robustos que otras técnicas basadas en ARN", según ha explicado la Generalitat.

Este estudio del metiloma en pacientes de SAC evidencia modelos de regulación epigenética en SAC que afectan a funciones que son "claves" para la morfología de este tipo de cáncer y que son similares en la población finlandesa y en la española.

15

Genes identificado

Se identificaron hasta 15 genes con un patrón de metilación aberrante entre el cáncer de colon serrado y el convencional. De ellos, destacan los genes DIO3 y FOXD2, que han sido validados con metodologías alternativas y, por lo tanto, pueden convertirse en biomarcadores específicos para este tipo de cáncer.

Estos resultados corroboran estudios previos del equipo de investigación que identificó que el mismo tipo de características morfológicas estaban desrreguladas en SAC, "lo cual refuerza la solidez de estos biomarcadores". Dadas las diferencias entre el SAC y el convencional, el estudio propone a DIO3 y FOXD2 como dianas moleculares para el tratamiento del CRC a partir de una identificación histológica del subtipo de cáncer.

El laboratorio de la doctora Conesa es especialista en el desarrollo de métodos estadísticos y software para el análisis de datos biomédicos masivos, empleados en la nueva medicina genómica. Este trabajo representa un paso más para poder estratificar a los pacientes y ofrecer tratamientos personalizados eligiendo la terapia más adecuada para su tipo específico de tumor.

Para llevar a cabo este trabajo, la especialista ha colaborado con investigadores del Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad, la división del Centro Nacional de Genotipado (CEGEN), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), la Fundación para la Formación e Investigación Sanitaria del Instituto de Salud Pública de la Región de Murcia, y el Centro Regional de Hemodonación de Murcia.

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