Primer "embarazo a la carta" para evitar una enfermedad congénita "rara"

  • La madre padece paramiotonía genética, una enfermedad "rara" que provoca parálisis
  • Es la primera vez que se aplica esta técnica de selección genética para descartar una enfermedad "rara"
  • El proceso ha durado más de un año y ha tenido un coste de 9.000 euros

El Instituto de Fertilidad de la Clínica Ramón en Málaga ha logrado conseguir un embarazo mediante la técnica del diagnóstico genético preimplantación para descartar la paramiotonía congénita, una enfermedad considerada "rara" que puede provocar parálisis musculares intermitentes.

La técnica, realizada por un grupo de profesionales liderados por los doctores Enrique Pérez y Francisco Martínez, consiste en seleccionar los embriones antes de la transferencia a su madre para así lograr evitar las enfermedades genéticas.

El doctor Pérez explicó en rueda de prensa que la paramiotonía, también llamada enfermedad de Von Eulenburg, es una patología genética dominante que se transmite a la descendencia en un 50% de los casos, bastando con que la tenga uno de los dos progenitores.

Sin embargo, María, una malagueña de 37 años, que padece paramiotonía genética, dará a luz dentro de un mes y medio a una niña que no heredará su enfermedad.

El equipo de profesionales ya logró el primer embarazo de Andalucía con diagnóstico genético preimplantacional (DGP), pero la novedad de este caso es que la han aplicado a una enfermedad "rara" concreta.

"En ciertas enfermedades raras el DGP se aplica rutinariamente como en la fibrosis quística o en la distrofia muscular, pero existen enfermedades "raras" para las que aún no se había aplicado el DGP, como es la que padece María", explicaron los médicos. Cuando María decidió ser madre, le aconsejaron recibir óvulos de donante para evitar que su hijo heredara su enfermedad. Tras conocer a los doctores del

Instituto de Fertilidad de la Clínica Ramón inició un proceso de diagnóstico genético a la carta, sabiendo que las probabilidades de gestación eran muy bajas y el coste económico muy alto, en total fue de nueve mil euros.

"Después de esto, y mediante fecundación in vitro para poder trabajar con los embriones, le extrajimos una célula que nos ofrecería información sobre si eran o no sanos", comentó el médico encargado de todo el proceso Enrique Pérez. Después, se le implantó el embrión sano y se quedó embarazada.

Dentro de un mes y medio, tras más de un año de tratamiento, está previsto que María de a luz por cesárea programada, ya que las contracciones de un parto normal podría provocar dificultades.

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