Los profesionales sanitarios, investigadores y asociaciones de familiares y pacientes con enfermedades raras han reclamado a la administración más recursos materiales y humanos, así como una mayor coordinación para el tratamiento y estudio de este tipo de patologías, que padecen entre 85.000 y 100.000 personas en la Región de Murcia y que se eleva a tres millones en todo el país.

Así lo han hecho saber el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión Tudela, y la delegada de FEDER en Murcia, Encarna Guillén, coincidiendo con la celebración, este martes del Día Mundial de Enfermedades Raras, en el transcurso de un acto conmemorativo que ha estado presidido por el jefe del Ejecutivo murciano, Ramón Luis Valcárcel.

Sanidad diagnostica más de 4.000 casos de Enfermedades Raras en los hospitales de la Región cada año, de las 8.000 patologías existentes. La Consejería de Sanidad y Consumo, a través de la Dirección General de Planificación, Ordenación Sanitaria y Farmacéutica e Investigación, lleva realizando estudios epidemiológicos desde 2008.

El último estudio ha identificado un total de 33.763 casos nuevos de enfermedades raras, que representan un promedio de 4.220 casos por año y una tasa de 31 casos nuevos por 10.000 habitantes y año para el conjunto del periodo estudiado.

A lo largo de este periodo se ha puesto de manifiesto un leve incremento en el número de casos nuevos de unos tres puntos porcentuales, debido a un mayor interés y preocupación por estas enfermedades.

Por sexo, el número de casos nuevos de Enfermedades Raras es ligeramente más elevado para las mujeres, con una tasa de 31,6 frente a 30,4 para los varones. Por edad, los valores máximos corresponden a los grupos de edad de 70 y más años.

Unidad asistencial de genética médica

Guillén, que puso en marcha en el año 2000 la Unidad Asistencial de Genética Médica en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, que actualmente dirige, ha alabado que la Región cuenta con "muy buenos profesionales sanitarios y no sanitarios" pero, aún así, lamenta que se carece "globalmente" de los recursos y del grado de coordinación necesaria.

Recuerda que la demanda asistencial de la Unidad de Genética Médica ha ido creciendo desde su puesta en marcha hasta alcanzar actualmente las 3.000 consultas anuales para tratar unas enfermedades que "pueden afectar a cualquier persona" y, de hecho, padecen siete de cada cien personas, aunque el 80 por ciento son de origen genético y debutan en su mayoría en edad pediátrica.

Sin embargo, lamenta las "dificultades progresivas" que los enfermos tienen en los últimos años para acceder a la Unidad Asistencial, que vienen dadas "por la limitada dotación de recursos, sobre todo, humanos", y que a su juicio "son claramente insuficientes para una población de referencia de casi un millón y medio de habitantes".

Guillén, que a lo largo de su trayectoria profesional ha sido especialista en el programa de genética humana y enfermedades raras del centro médico de la Universidad de Nueva York, así como investigadora en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ha destacado que la Unidad Asistencial "se coordina con otras especialidades la atención multidisciplinar de muchas enfermedades raras de acuerdo a los protocolos de seguimiento".

Esto posibilita "opciones reproductivas seguras a través de diagnósticos prenatales y genéticos", añade Guillén, quien recuerda que se han puesto en marcha ensayos clínicos fundamentales para dar esperanza terapéutica a los afectados, y se ha establecido una estrecha relación con los equipos educativos de atención temprana para establecer pautas más eficaces de estimulación.

Los proyectos colaborativos actualmente en marcha se centran en distintas líneas, como los síndromes dismórficos, discapacidad intelectual, displasias esqueléticas y lipodistrofia, entre otras. Aunque los resultados son "de gran impacto a nivel científico y sanitario", lamentan que suponen "un gran esfuerzo por la escasez de financiación".

En su opinión, la puesta en marcha de convocatorias regionales de ayuda específica para la investigación de enfermedades raras, al igual que existe para otras patologías, "sería una medida de gran trascendencia".

Guillén ha reconocido que la Administración regional "está trabajando con gran interés en iniciativas epidemiológicas y asistenciales orientadas a ofrecer una respuesta adecuada a los enfermos. Por ejemplo, ha destacado que se están dando los pasos necesarios para la creación de registros específicos y la elaboración de circuitos asistenciales desde un punto de vista integral.

La doctora ha estimado "profundamente" estos esfuerzos, pero cree que "todavía son insuficientes" y hay que impulsar su pleno desarrollo.

Sistema de información sobre enfermedades raras de la región

En este sentido, Valcárcel ha reconocido que, aunque "nos queda mucho camino por recorrer", este camino, afirmó, "será fructífero en la medida en que lo recorramos todos juntos: los pacientes, las familias, la Administración, las instituciones públicas y privadas, los investigadores, los médicos, los enfermeros y cuidadores".

Valcárcel destacó el importante trabajo que se ha hecho en Murcia gracias a esta colaboración con las asociaciones, como la puesta en marcha del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región, que sigue profundizando en su desarrollo, incrementando el número de casos recogidos y cooperando con otras instituciones.

La apuesta por este Sistema ha permitido incrementar el número de fuentes de información, hasta alcanzar las seis: el Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) de hospitales públicos y privados, el centro de bioquímica y genética clínica, el registro de enfermedades renales, la prescripción de medicamentos, la dispensación de medicamentos extranjeros y la base de datos de personas con discapacidades y minusvalías.

Por ello, subrayó Valcárcel, "la experiencia acumulada en la Región de Murcia no ha pasado inadvertida para la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, que nos ha invitado a formar parte de la misma".

Además, "gracias a estar dentro de esta red nacional hoy estamos en la primera línea de investigación al participar en el proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III, del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras", apostilló. Así, el poder estar en esta primera línea de la información "nos permitirá seguir construyendo proyectos de investigación que alumbren nuevas esperanzas para los enfermos y sus familias".