Investigadores del Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla (IFIMAV) han participado en un estudio internacional que ha permitido identificar genes que influyen en el riesgo de desarrollar osteoporosis y de sufrir fracturas.

Este trabajo ha estado liderado por científicos del Centro Médico Universitario Erasmus (Rótterdam) y ha contado con la participación de investigadores de 50 centros de Europa, América del Norte, Asia y Australia.

Entre ellos había dos equipos españoles, uno de Barcelona y otro de Cantabria.

Según el doctor José Antonio Riancho, investigador del grupo IFIMAV-Universidad de Cantabria de metabolismo óseo y lipídico, "la colaboración de múltiples grupos de investigación en consorcios internacionales como este resulta esencial para poder realizar estudios capaces de identificar los factores genéticos involucrados en enfermedades tan complejas como la osteoporosis".

El experto ha señalado que aunque "aún queda mucho camino por delante, uno de los retos para los próximos años es entender cómo interaccionan esos factores genéticos con los factores ambientales, como la dieta y otros hábitos de vida".

El grupo de investigación del doctor José Antonio Riancho lidera una de las líneas consolidadas del IFIMAV que se centra el estudio de la osteoporosis, tanto en sus aspectos más clínicos como en modelos animales, con más de 30 años de trayectoria en proyectos en esta área.

El estudio, publicado en la revista más importante de genética "Nature genetics", ha permitido identificar variantes genéticas en 56 regiones del genoma humano como determinantes claves de la densidad mineral ósea.

También se ha concluido que 14 de estas variantes genéticas están asociadas al riesgo de sufrir fracturas.

La investigación se ha llevado a cabo con más de 80.000 personas, a las que se realizaron mediciones por densiometría y se evaluó el efecto de las variantes descubiertas en cerca de 30.000 casos con fracturas y 100.000 controles.

Estos datos convierten a este estudio en el más grande llevado a cabo hasta la fecha en el campo de la genética de la osteoporosis.

La participación de los investigadores del IFIMAV, junto con la del resto de centros aportando datos de pacientes con osteoporosis, ha permitido alcanzar un número de pacientes elevado, clave en este tipo de estudios, y que exige una dinámica de colaboración internacional en la que el IFIMAV está volcado, en la idea de que la investigación puntera exige en la actualidad niveles de colaboración multidisciplinar y multinacionales.

Importante avance

Por su parte, el doctor Fernando Rivadeneira, profesor asistente en el Centro Médico Universitario Erasmus y autor principal del proyecto, ha indicado que "a pesar que la densidad mineral ósea no es perfecta para predecir el riesgo de fracturas, nuestro estudio supone un avance sin precedentes en el descubrimiento de la biología oculta del sistema esquelético humano".

Ha comentado que se han encontrado factores en vías moleculares críticas para la biología ósea que pueden tener aplicaciones terapéuticas, explicando que la identificación de genes que codifican proteínas se está utilizando ya en el desarrollo de nuevos medicamentos para tratar la osteoporosis.

Dentro de estas posibilidades terapéuticas, el doctor Rivadeneira se ha referido también a las posibilidades que ofrece la identificación de muchos factores con potencial para desarrollar aproximaciones terapéuticas que permitan desarrollar la formación de nuevo tejido óseo.

El doctor Karol Estrada, científico mexicano y primer autor de esta publicación, ha comentado que esta investigación ha permitido entender mejor la biología que permite preservar la integridad del sistema esquelético y las bases genéticas de la susceptibilidad para sufrir fracturas.

La osteoporosis es una enfermedad muy frecuente en personas de edad avanzada.

Casi la mitad de las personas que sufren una fractura de cadera después de los 80 años mueren en el transcurso del año siguiente.

De hecho, las mujeres mayores de 65 años tienen un mayor riesgo de morir después de una fractura de cadera que después del diagnóstico de cáncer de mama.

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