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Identifican un gen culpable del autismo

  • El 'contactin 4' ayuda al cerebro a establecer conexiones.
  • "El error que comete la gente es que busca una sola causa para el autismo" asegura el responsable del estudio.
  • Las alteraciones de este gen podrían representar hasta el 2,5% de los casos de autismo.

Un gen que ayuda al cerebro a establecer conexiones puede estar detrás de gran parte de los casos de autismo, anunció el martes un equipo de investigadores estadounidenses.

El error es que la gente busca una sola causa para el autismo

Las alteraciones en el gen, llamado contactin 4, hacen que deje de funcionar adecuadamente y parecen impedir que el cerebro forme las redes adecuadas, según publican los responsables del estudio en Journal of Medical Genetics.

Estas alteraciones, en las que el niño tiene tres o sólo una copia del gen cuando lo normal serían dos, podrían representar hasta el 2,5% de los casos de autismo, según el doctor Eli Hatchwell, del Centro Médico de la Universidad Estatal de Nueva York en Stony Brook, que fue el encargado de dirigir la investigación.

"Por lo general, el error que comete la gente es que busca una sola causa para el autismo y no hay nada semejante y nunca lo habrá", aseguró el investigador en una entrevista telefónica.

Hatchwell añadió que su descubrimiento se suma a la lista de posibles pruebas para el autismo y, quizá, tratamientos para una serie de enfermedades conocida como desórdenes de espectro autista.

91 pacientes estudiados

El equipo realizó análisis genéticos completos a 92 pacientes de 81 familias con desórdenes autistas y los comparó los de 560 personas sin autismo.

Tres de los pacientes tenían duplicaciones o faltas en su ADN que alteraban el gen contactin 4, en todos los casos heredados de padres sin antecedentes de autismo, una condición que puede causar serios problemas sociales y de desarrollo, o incluso retraso mental.

3 Comentarios
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1 Comentario oculto Leer comentario
Perrillo
1
Avatar de Perrillo
Perrillo, 19.03.2008 - 08.40h

    Pues nada, con el "diagnóstico preimplantacional" y la amniocentesis, ya podemos matar a todos los (y las) autistas antes de que nazcan.

    Por lo visto cien mil muertes al año no son suficientes.

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    Dice ser iozan
    2
    Avatar genérico
    Dice ser iozan, 19.03.2008 - 09.42h

    El equipo realizó análisis genéticos completos a 92 pacientes.
    Tres de los pacientes tenían duplicaciones o faltas en su ADN que alteraban el gen contactin 4

    total, que menos del 3%... eso es clara evidencia que es causa de ese gen, sin lugar a dudas!!

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    3 Comentario oculto Leer comentario
    Transon
    3
    Avatar de Transon
    Transon, 19.03.2008 - 11.50h

      Así que la cosa va por la escasez de conexiones... ¡interesante!

      Las investigaciones genéticas ya van dando sus frutos.

      ¡Viviremos para ver sus resultados finales! :D

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