El doctor Josep Sabriá y su mujer, Concepció Bach, dos ginecólogos de Girona, han desarrollado un software capaz de detectar el síndrome de Down en el primer trimestre del embarazo, con un 90% de fiabilidad. "Es un método no invasivo y sin riesgo", a diferencia de las pruebas actuales, "como la amniocentesis, que puede provocar infecciones y acabar en aborto en el 1% de los casos", dice Sabriá.

La amniocentesis, la prueba más común para diagnosticar anomalías cromosómicas, consiste en extraer una muestra del líquido amniótico que rodea al feto y analizarla. Su fiabilidad es casi del 100%, pero por el peligro existente se ofrece sólo a las mujeres que presentan factores de riesgo. Además, se practica cuando el embarazo está mucho más avanzado.

El nuevo método, acreditado por la Unión Europea, añade a los análisis de sangre y orina una ecografía de alta resolución y un software que "permite valorar más marcadores y variables bioquímicas y ecográficas". El resultado es una estimación cuantitativa del riesgo de sufrir un trastorno genético con un 90% de fiabilidad. "Logramos reducir al 3% el número de amniocentesis", afirma.

El software, denominado SsdwLab5, ya ha comenzado a introducirse en varios hospitales, como el Clínico San Carlos de Madrid, el Clínico de Barcelona y el Carlos Haya de Málaga, entre otros. Además, la multinacional suiza Roche ha adquirido los derechos para comercializarlo en el exterior.

El trastorno genético más habitual

El software SsdwLab5 permite detectar los tres síndromes cromosómicos clásicos: Down, Edwards y Patau. El primero es el más frecuente, y los tres consisten en anomalías genéticas basadas en la presencia de un cromosoma adicional. El riesgo aumenta con la edad de la mujer, y sólo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta.