Según publica el Diario Oficial de Castilla-La Mancha y recoge Europa Press, la presente orden tiene por objeto determinar las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas a cribar en todos los recién nacidos en el ámbito territorial de Castilla-La Mancha.

El programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos comprende la realización de pruebas analíticas para las siguiente patologías Fenilcetonuria, Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia adrenal congénita, Fibrosis quística, Anemia falciforme, Acidemia glutárica tipo I, Aciduria 3-hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa), Déficit de beta-ceto-tiolasa, Acidemia propiónica y Acidemia metilmalónica.

A ellas se unen la Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD), Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD), Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD), Deficiencia primaria de carnitina (CUD), Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), Tirosinemia tipo 1, Acidemia isovalérica, Homocistinuria y Deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III).

La toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido se realizará entre las 48 y 72 horas de vida. La Dirección General de Salud Pública y Consumo de la Consejería de Sanidad pone a disposición a través de la página web www.castillalamancha.es un protocolo de normas de actuación y aspectos técnicos del programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas.

Con todo, queda derogada la orden de 6 de octubre de 2016 de la Consejería de Sanidad por la que se determinaban 16 enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos.