Es reduiria per tant la necessitat de realitzar proves invasives a les embarassades (amniocentesi o biòpsia de vellositats coriòniques), així com les pèrdues fetals conseqüència d'aquestes pràctiques, que es realitzen per a confirmar el diagnòstic del cribatge combinat.

El Test Prenatal No Invasiu és un test de determinació d'ADN fetal en sang materna que consisteix en l'anàlisi de fragments d'ADN fetal extracel·lular (placentari fonamentalment) presents en el plasma materna, la qual cosa permet detectar trisomies i altres alteracions cromosòmiques en el fetus.

Amb l'augment progressiu de l'edat de les dones embarassades a la Comunitat Valenciana, on un 40% dels naixements de 2018 van ser de dones majors de 35 anys, cada vegada és major el nombre d'embarassos amb resultats positius en el Cribratge Combinat, la qual cosa pot determinar la realització d'una prova invasiva no eximeix de risc (1% de pèrdues fetals).

En ocasions eixa prova és a més innecessària per la possibilitat de falsos positius (en el cas de la trisomia del parell cromosòmic 21 en el Cribratge Combinat els falsos positius arriben al 5%).

El 2016 el percentatge corresponent a naixements en mares majors de 35 anys va ser del 37,57% i en 2018 el percentatge va pujar al 39,63%. La clara relació d'aquesta variable, l'edat materna, amb la probabilitat de ser considerat com un embaràs d'alt risc d'alteracions cromosòmiques, ha provocat que el nombre de dones que han de sotmetre's a una prova invasiva haja augmentat progressivament.

CONSENTIMENT INFORMAT

La resolució de Sanitat va dirigida els centres d'atenció primària i hospitals del sistema sanitari públic de la Comunitat Valenciana, i contempla l'elaboració i difusió de documents informatius per part de la Direcció general de Salut Pública.

S'indica expressament que s'oferirà la realització del test prenatal no invasiu a totes les dones embarassades de la Comunitat Valenciana ateses en el sistema sanitari públic que complisquen els criteris establits, a les quals es facilitarà tota la informació relacionada amb les proves i resultats del cribratge prenatal.

Es calcula que el nombre de dones a les quals s'oferiria la prova serà d'unes 1.500 a l'any (segons el risc detectat en les proves prèvies estadísticament).

Per a la realització del TPNI s'haurà de comptar amb el corresponent consentiment informat firmat per la dona, i tota la informació relacionada amb el procediment, igual que la relativa a la resta del cribratge prenatal, haurà de registrar-se en la història de salut de l'embarassada.

La prova es pot realitzar a partir de la setmana 10 de gestació (per davall de la setmana 14) i els resultats estan disponibles als 10-15 dies. Únicament es desaconsella realitzar el test en cas d'embaràs gemelar amb bessó evanescent (desaparegut), o quan existeixen antecedents recents de transfusió sanguínia al·logènica (d'un altre pacient), trasplantament al·logènic, teràpia immunitària o teràpia de cèl·lules mare, ja que es poden alterar els resultats.

La Unitat de Genètica de l'hospital La Fe actuarà com a Unitat de Referència per a resoldre qualsevol qüestió que es puga plantejar en el procés d'assessorament del TPNI.