La Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, indica que la patología de Proteus ocurre en uno de cada millón de recién nacidos vivos. Además, sufren malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas.
El síndrome de Proteus es causado por un cambio (mutación) en el gen AKT1. No se hereda, sino que ocurre como una mutación aleatoria en una célula del cuerpo de un bebé que se está desarrollando durante el embarazo. La mutación del gen AKT1 afecta sólo a una parte de las células del cuerpo, según explican desde el Instituto Americano de Salud.
Síntomas del síndrome de Proteus
Las manifestaciones clínicas más frecuentemente referidas, y que podrían formar parte de la definición de esta enfermedad son: macrocefalia, macrodactilia, hemihipertrofia regional o total, engrosamiento de las palmas y las plantas, masas subcutáneas y nevus epidérmicos, es decir, manchas en la piel. Las características principales del síndrome de Proteus pueden incluir:
-Asimetría corporal: uno de los rasgos distintivos es la asimetría en el crecimiento y desarrollo de los tejidos, lo que puede llevar a que una parte del cuerpo sea mucho más grande que la otra.
-Malformaciones óseas y articulares: pueden aparecer crecimientos anormales en los huesos y las articulaciones, lo que puede llevar a problemas de movilidad y deformidades.
-Tumores benignos (hamartomas): los individuos con síndrome de Proteus pueden desarrollar tumores benignos en diferentes partes del cuerpo, como la piel, los pulmones y otros órganos.
-Hiperpigmentación de la piel: algunas personas pueden tener áreas de piel con un color más oscuro debido a un exceso de pigmentación.
-Malformaciones vasculares: pueden estar presentes venas y vasos sanguíneos anormales en la piel.
¿Cuál es su origen?
La enfermedad rara que recibe el nombre de Proteus se basa en honor al dios griego Proteus, quien podía cambiar de forma, debido a la naturaleza variable y diversa de los síntomas y manifestaciones de esta enfermedad.
El síndrome de Proteus es causado por mutaciones genéticas espontáneas en el gen AKT1, que está involucrado en la regulación del crecimiento y desarrollo celular. Debido a la naturaleza única de las mutaciones en cada persona afectada, la expresión de la enfermedad puede variar significativamente, lo que hace que el diagnóstico y la gestión sean un desafío.
Algunos individuos con síndrome de Proteus pueden tener una esperanza de vida relativamente normal si sus síntomas son leves y no experimentan complicaciones graves. Otros, especialmente aquellos con malformaciones graves, tumores recurrentes o afectación pulmonar significativa, podrían enfrentar una esperanza de vida más limitada.
Referencias
Orphanet: Síndrome de proteus. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=744&lng=ES#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20Proteus%20(PS)%20es,grasa%20y%20sistema%20nervioso%20central.
Síndrome de proteus. (s. f.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13236/sindrome-de-proteus
Morales M, Reyes A, González Flores. E. Síndrome de Proteus. Reporte de caso. Rev. méd. (Col. Méd. Cir. Guatem.) [Internet]. 30 de junio de 2018 [citado 2 de agosto de 2023];157(1):34-5. Disponible en: https://www.revistamedicagt.org/index.php/RevMedGuatemala/article/view/89
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