Así ataca la FOP, una rara enfermedad que convierte los músculos en hueso

Entre cada millón y cada dos millones de nacimientos, hay uno afectado por la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP). Se trata de una rara condición de origen genético que, en esencia, convierte los músculos en huesos.

Como explica el portal de noticias científicas ScienceAlert, se estima que en el mundo hay tan sólo unos 800 pacientes de esta enfermedad, de los que el 97% posee la misma variante genética.

Un origen genético

En este porcentaje de casos, el gen afectado es uno que codifica un receptor que regula el desarrollo óseo, causando que las células madre produzcan tejido óseo en lugares en los que no deberían.

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Esto lleva a una calcificación progresiva del tejido blando que, no obstante, no se produce de manera constante, sino más bien en olas en las que el proceso se acelera. Normalmente, los episodios comienzan en la infancia y por el área del cuello y los hombros, provocando la formación de láminas y placas óseas.

Estas formaciones, una vez que han aparecido, son permanentes; la rigidez de los tejidos que en condiciones normales serían blandos va limitando la movilidad, fijando en el sitio distintas partes del cuerpo. Normalmente, hacia los veinte años de edad los pacientes ya requieren una silla de ruedas y su esperanza de vida se ve seriamente reducida.

Con el tiempo, esta formación anormal de tejido óseo puede producir complicaciones severas como un compromiso a la capacidad respiratoria (por la osificación de los músculos respiratorios) o pérdida de audición.

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Una enfermedad sin cura

En la actualidad, no existe una cura para la FOP, por lo que la estrategia terapéutica se centra más bien en el control de ciertos síntomas como la inflamación y el dolor.

De hecho, este enfoque en algunos casos logra ralentizar la progresión de la enfermedad. Las 'olas' de formación de tejido óseo se asocian con episodios de inflamación intensa, por lo que reducir esta inflamación (a través de medicamentos antiinflamatorios, como corticosteroides) puede acortar su duración e intensidad.

Referencias

Carly Casella. Researchers Track an Ultra-Rare Disease that turns Muscle to Bone. Science Alert (2022). Consultado online en https://www.sciencealert.com/researchers-track-an-ultra-rare-disease-that-turns-muscle-to-bone el 13/10/2022.