Según la Federación Española de Epilepsia, aproximadamente 400.000 personas padecen esta enfermedad y se calcula que el 3% de personas de España la sufrirán en algún momento de su vida.
La epilepsia es una enfermedad compleja y conocida que se caracteriza por el padecimiento de crisis o 'ataques' epilépticos y afecta principalmente al sistema nervioso central.
Cambios en el ADN que aumentan el riesgo de padecer epilepsia
La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE), una organización que busca brindar de forma internacional asistencia sanitaria a los pacientes con epilepsia, ha coordinado uno de los mayores estudios genéticos hechos hasta la fecha. Sus resultados han sido publicados en la revista 'Nature Genetics' y suponen grandes cambios en el estudio de cómo algunas modificaciones en el ADN aumentan el riesgo de tener esta enfermedad.
Para este estudio, el ADN de aproximadamente 30.000 personas que padecían epilepsia fue comparado con el de 52.000 personas sin ella y descubrieron que existían 26 partes distintas de nuestro código genético que se relacionan directamente con esta condición. Además, supuso un avance en un tipo de epilepsia: la EGG o epilepsia generalizada genética, ya que 19 de esas áreas eran específicas de la enfermedad.
Los investigadores descubrieron también que había diferencias genéticas entre las personas con distintos tipos de epilepsia, sobre todo cuando se comparaba la focal y la generalizada. En concreto, en esta última se han dado cuenta de que hay que poner el foco en las proteínas encargadas de llevar los impulsos de electricidad entre las neuronas. En definitiva, este descubrimiento ha supuesto unos avances cruciales a la hora de investigar y tratar la epilepsia.
¿Cuáles son los tipos de epilepsia que existen?
La duración de las crisis epilépticas puede variar e ir desde unos segundos hasta minutos. Este trastorno cerebral se caracteriza por el sufrimiento de convulsiones repetidas, es decir, por cambios físicos y de comportamiento como temblor incontrolable o la contracción de los músculos. Existen dos tipos principales de convulsiones epilépticas:
- Focales: son las que afectan solamente a una parte determinada del cerebro. A su vez, pueden ser parciales simples (cambios en la memoria y el movimiento) o parciales complejas (pérdida de conocimiento y convulsiones). También se puede dar el caso de que empiece siendo una crisis parcial y acabe generalizándose por todo el cerebro.
- Generalizadas: afectan a todo el cerebro. Estas pueden ser de ausencia (pérdida de conocimiento mientras se mantiene la mirada fija), mioclónicas (sacudida brusca de las extremidades), tónicas (pérdida repentina de la consciencia con hiperextensión brusca), atónicas (relajación de todos los músculos) y convulsivas (convulsiones, mordedura de la lengua, expulsión de espuma por la boca y relajación de esfínteres).
Referencias
Stevelink, R., Campbell, C., Chen, S., Abou-Khalil, B., Adesoji, O. M., Afawi, Z., Amadori, E., Anderson, A., Anderson, J., Andrade, D. M., Annesi, G., Auce, P., Avbersek, A., Bahlo, M., Baker, M. D., Balagura, G., Balestrini, S., Barba, C., Barboza, K. B., . . . Ali, Q. Z. (2023). GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk LOCI and subtype-specific genetic architecture. Nature Genetics. https://doi.org/10.1038/s41588-023-01485-w
Epilepsia: tipos y síntomas – Bupa Latam. (s. f.). https://www.bupasalud.com/salud/epilepsia
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