En España, 400.000 personas padecen epilepsia y cada año llegan a detectarse entre 12.000 y 22.0000 casos nuevos, según datos de la Sociedad Española de Neurología. Esta enfermedad es muy conocida pero poco comprendida. Cada 13 de febrero se conmemora su día internacional con el fin de dar visibilidad a todas aquellas personas que la padecen. Es muy común que las personas conozcan algunos aspectos básicos (como la ocurrencia de 'ataques' con convulsiones o el hecho de que estos pueden ser desencadenados por determinados estímulos intensos) pero, en cambio, es más raro que entiendan la naturaleza y los mecanismos que hay detrás de ella.
¿Qué es la epilepsia? ¿Cuáles son sus causas?
La epilepsia es un trastorno neurológico, y más concretamente, que afecta al sistema nervioso central, en el que la actividad cerebral presenta anomalías que provocan episodios con una sintomatología característica. En ocasiones (aunque no necesariamente), estos episodios pueden tener como desencadenante ciertos estímulos intensos (sonidos fuertes, luces intermitentes). En este caso, se denomina epilepsia fotosensible o fotosensitiva.
En cerca de la mitad de las personas diagnosticadas, la epilepsia no tiene una causa claramente identificable; en el resto de casos, puede ser consecuencia de una amplia gama de factores, que incluyen la herencia genética, traumatismos craneales, enfermedades cerebrales de varios tipos, lesiones prenatales o trastornos del desarrollo.
Además, cabe señalar que existe una serie de factores de riesgo que parecen predisponer a sufrir la enfermedad, como son ser un niño o una persona mayor, tener antecedentes familiares, haber sufrido lesiones en la cabeza, haber sufrido accidentes cerebrovasculares, padecer demencia, haber padecido infecciones cerebrales o haber sufrido convulsiones prolongadas durante la infancia.
¿Cuáles son los síntomas de la epilepsia?
La sintomatología característica de la epilepsia aparece en forma de episodios repentinos y puntuales, que en la mayoría de los casos no tienen un desencadenante externo claro, aunque en ocasiones puedan tenerlo (como ya hemos señalado, en los casos de epilepsia fotosensible sería la exposición a luces intermitentes y sonidos fuertes e intermitentes).
Durante estos episodios, el paciente experimenta convulsiones, que pueden ser de tipos muy variados, así como otros signos que incluyen confusión, ausencias (falta de respuesta al entorno) y síntomas psicológicos como miedo, ansiedad o déjà vu.
Las convulsiones, por su lado, pueden ser focales (o parciales), si la actividad anormal afecta solo a una parte del cerebro. Si este es el caso, a su vez pueden ser simples o complejas: en el primer supuesto, no hay pérdida de la conciencia, pero sí puede haber alteración emocional o sensorial y movimientos espasmódicos de parte del cuerpo. En el segundo, sí hay pérdida o alteración de la conciencia (por ejemplo, esto puede manifestarse como mirada fija, falta de respuesta al entorno o movimientos repetitivos).
También pueden ser generalizadas, si afectan a todo el cerebro. Cuando ocurre esto, los síntomas pueden responder a seis tipologías distintas: de ausencia (mirada fija, movimientos sutiles, pérdida de conocimiento), tónicas (rigidez muscular) atónicas (pérdida del control muscular), clónicas (movimientos musculares espasmódicos) y tonicoclónicas (las más comúnmente asociadas a la epilepsia, causan pérdida abrupta del conocimiento, rigidez, sacudidas del cuerpo, pérdida del control de la vejiga, mordedura de la lengua...).
Estas convulsiones pueden ocasionar, a su vez, complicaciones como caídas, ahogo, accidentes automovilísticos, complicaciones del embarazo (que también pueden ser causadas por los medicamentos para la epilepsia), problemas psicológicos, estados epilépticos (convulsiones largas o muy seguidas), daño cerebral permanente y, en muy pocos casos, muerte.
¿Cómo se tratan estos episodios epilépticos?
Normalmente, el primer enfoque para el tratamiento de la epilepsia es farmacológico. Concretamente, se administran al paciente medicamentos anticonvulsivos, dosificados en función de sus características individuales. Generalmente, esto logra una remisión completa o al menos una reducción significativa en la frecuencia e intensidad de los episodios convulsivos. Sin embargo, no siempre es así.
Generalmente, esto logra una remisión completa o al menos una reducción significativa en la frecuencia e intensidad de los episodios convulsivos. Sin embargo, no siempre es así.
Si los medicamentos fallan, existe la posibilidad de probar determinadas cirugías, si el paciente cumple con dos criterios clave: que las convulsiones se originen en una zona pequeña y bien delimitada del cerebro y que esa área no interfiera en las funciones vitales, el habla, el lenguaje, la función motora, la visión o la audición. Incluso así, es posible que sea necesario continuar con los medicamentos, pero que mejore su eficacia.
Alternativamente, existen otras terapias como la estimulación del nervio vago (colocación de un dispositivo que estimula eléctricamente el nervio vago del cuello), el seguimiento de una dieta cetogénica (alta en grasas y baja en hidratos de carbono) bajo supervisión médica o la estimulación cerebral profunda. Igualmente, y aunque aún no es legal en España, el cannabis terapéutico ha demostrado un considerable potencial a la hora de reducir la intensidad y frecuencia de las convulsiones.
Último avance sobre la epilepsia
El Hospital Universitario de Bellvitge está llevando a cabo estudios genéticos para abordar la epilepsia, un trastorno neurológico complejo con múltiples causas. Estos estudios han permitido identificar la causa de la epilepsia en un 28% más de pacientes, lo que facilita un tratamiento personalizado y ayuda a prever el trastorno en futuros embarazos.
Desde el hospital catalán, los pacientes con epilepsia son evaluados por equipos expertos tanto de epilepsia como de genética clínica, y los resultados de los estudios genéticos se discuten en comités multidisciplinarios para una mejor comprensión y manejo de la enfermedad. Cuando los resultados no son concluyentes, se considera realizar estudios adicionales utilizando otras técnicas genéticas.
Referencias
Epilepsia: MedlinePlus enciclopedia médica. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000694.htm
El impulso de pruebas genéticas mejora el diagnóstico de las causas de la epilepsia. (2024, 12 febrero). Hospital de Bellvitge. https://bellvitgehospital.cat/es/actualidad/noticia/el-impulso-de-pruebas-geneticas-mejora-el-diagnostico-de-las-causas-de-la
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