“Recorta tiempo a la AME”, esto pudo leerse es la señal visual que apareció durante dos etapas de contrarreloj de La Vuelta 22, los días 19 y 30 de agosto. El motivo: concienciar de la importancia del diagnóstico precoz de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad degenerativa que aparece en los primeros años de vida y que, de diagnosticarse precozmente, puede suponer un cambio radical en el pronóstico de la enfermedad, como nos cuenta Dra. Rocío Calvo, Neuropediatra en el Hospital Regional de Málaga, uno de los centros de referencia para el diagnóstico y tratamiento de la AME.
Qué es la AME y por qué se produce
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es, como explica Rocío Calvo, “una enfermedad neuromuscular, que afecta al nervio y a su relación con el músculo, es de origen genético y precisa que los dos padres sean portadores de la enfermedad, aunque no la padezcan, para sus hijos la hereden”. Se trata de una enfermedad progresiva y degenerativa que, según avanza provoca una regresión irreversible de las motoneuronas, lo que desemboca en “una pérdida de movilidad, que empieza siendo proximal y muy simétrica y una atrofia muscular progresiva que afecta a nivel motor, pero también, en las formas más graves, a la respiración, a la deglución…”.
La prevalencia es de 1 de cada 10 mil recién nacidos, y en España hay unas 1.600 familias que tiene o han tenido un miembro afectado. A pesar de su baja prevalencia, hasta hace poco era la primera causa de muerte por motivos genético en menores de dos años
El origen de esta enfermedad es genético, y se debe a que el gen SMN está defectuoso o ausente. Este gen se encarga de producir una proteína que protege las motoneuronas, por lo que, antes la ausencia o mal funcionamiento de este gen, esta proteína no se genera lo suficiente como para proteger a las motoneuronas, que van muriendo progresivamente y los músculos se hacen cada vez más débiles.
La enfermedad tiene, además, varias formas de presentarse, “las de tipo 1, que son las más graves, en la que los síntomas se inician antes de los seis meses y en la que los pacientes mueren antes de los dos años. Las de tipo 2 se presentan más tarde, cuando los niños han conseguido algún hito motor, pero que también es progresiva, produce escoliosis, problemas para respirar… Y luego otro tipo menos severo en la que los pacientes consiguen andar, pero que también pierden habilidades después”, explica Rocío.
Si tratamos a los niños antes de que aparezcan los síntomas, su evolución es muy cercana a la normalidad
¿Por qué es tan importante el diagnóstico precoz?
En todas las enfermedades el diagnóstico temprano es importante, pero aún lo es más en enfermedades degenerativas, y más esta, para la que hay tratamientos que frenan la pérdida de motoneuronas, “cuantas menos neuronas haya perdido en el momento de empezar el tratamiento, menos afectada estará y el pronóstico será muchísimo mejor a largo plazo”, alerta Calvo. Para que se dé este diagnóstico precoz, la Dra. Recomienda concienciar a los padres y a los profesionales sobre los signos tempranos, que podemos consultar en esta web creada por Novartis, pero también que se pongan los medios para que, ante una sospecha, el diagnóstico genético sea rápido.
Además, sería de gran utilidad incluir esta prueba genética en el cribado neonatal, la conocida, ‘prueba del talón’, “con el objetivo de detectar la enfermedad en fases presintomáticas. Si tratamos a los niños antes de que aparezcan los síntomas con cualquiera de los tratamientos disponibles la evolución de estos niños es muy cercana a la normalidad en hitos motores”.
Los tratamientos que hay en estos momentos disponibles son dos, y se está a la espera de que se apruebe otro en breve. Nusinersen-Spinraza “se aprobó en España en 2018 y se pone cada cuatro meses directamente a nivel medular que facilita la lectura correcta de la información genética anómala que tienen los pacientes con AME”.
Desde 2021 está disponible también Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma,) el que fue calificado como el fármaco más caro del mundo por su alto coste. Lo que se consigue con este fármaco, que se administra a bebés, es “mediante un transporte viral, un vector, se introduce el gen que les falta a estas personas”. Como afirma Rocío Calvo, “ambos son eficaces y muy esperanzadores, porque además los mecanismos de acción que se usan se van a poder utilizar en otras enfermedades, pero no podemos olvidarnos de que los pacientes de esta enfermedad necesitan un abordaje multidisciplinar, con fisioterapia, rehabilitación, neumología, adaptación del entorno, en el colegio… porque tienen que vivir con mucha dependencia”.
Los pacientes necesitan un abordaje multidisciplinar, con fisioterapia, rehabilitación, neumología, adaptación del entorno, en el colegio…
¿Qué ocurre cuando los pacientes son adultos?
Los tratamientos anteriores son especialmente eficaces en bebés recién diagnosticados, pero, ¿qué ocurre cuando la enfermedad está ya avanzada? Como explica Calvo, “si estos tratamientos se aplican con el paciente recién diagnóstico y muy pequeño, las perspectivas son buenísimas. Aunque también hemos tratado pacientes ya avanzados, niños mayores adolescentes e incluso adultos. En este caso, se consigue que no mueran más motoneuronas, pero las que han perdido no se pueden recuperar, y siempre van a tener dependencia”.
Sin embargo, como nos contó Elena Gómez, paciente de tipo 2, con 47 años, diagnosticada con dos y con una gran dependencia en su vida diaria, el acceso en determinados casos no es fácil. Ella no puede acceder al Nusinersen-Spinraza por sus problemas en la columna, pero, sí entró en el ensayo clínico del Risdiplam (Evrysdi), “estoy encantada, pues no solo ha frenado la enfermedad, sino que estoy mejor, respiro mejor, hablo mejor, puedo conducir mi silla de ruedas…”.
El problema es que, una vez se apruebe este medicamento en España, es probable que ella deje de tener acceso, “lo quieren aprobar solo para menores de 18 años porque dicen que no está probada su eficacia en adultos, pero no es cierto, es algo que vemos los pacientes y los médicos. Así que ahora estamos en la lucha para que por lo menos nos escuchen, porque la EMA (Agencia Europea del Medicamento) recomienda aprobarlo para todos los pacientes, no solo para los que tienen menos de 18…”, se queja.
Otra importante reivindicación de Elena y otros pacientes de la fundación FundAME es que la asistencia será igual en todo el territorio nacional, “queremos que, tanto los tratamientos como la asistencia sanitaria, sean iguales en toda España, porque, depende de donde vivas, tienes acceso o no a determinados tratamientos, a rehabilitación… queremos acceder todos en igualdad de condiciones vivamos donde vivamos”, reivindica.
Quieren aprobar el tratamiento solo para menores porque dicen que no está probada su eficacia en adultos, pero no es cierto, es algo que vemos los pacientes y los médicos.
Rocío Calvo, por su parte, aunque asegura que, en comparación con otras enfermedades raras, la AME está entre las más estudiadas, también reconoce que queda mucho por hacer, “la evolución de la tecnología ha sido muy buena, hay opciones de tratamiento, de cribaje… pero todo se puede mejorar: en el tratamiento genómico faltan matices, hay que conseguir que los tratamientos sean más cómodos, buscar biomarcadores que predigan cómo va a ser la evolución de los pacientes y un diagnóstico más precoz…”, y en cuanto al acceso, “cuesta mucho que se aprueben porque tienen alto impacto económico, pero desde 2018 hemos conseguidos muchas cosas, recortar los tiempos… Es por lo que estamos luchando todos”, concluye.
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