Atrofia Muscular Espinal, la enfermedad rara que amenaza de muerte a bebés

  • En España tiene una prevalencia de 4 afectados por cada 100.000 personas.
Álvaro, afectado por atrofia muscular espinal, camina hacia sus padres durante una prueba del exoesqueleto.
Un niño afectado por atrofia muscular espinal, camina hacia sus padres durante una prueba del exoesqueleto.
Joan Costa – CSIC

A los cinco meses de vida, Mario fue diagnosticado de Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa rara que amenazaba con quitarle la vida antes de los dos años, pero una terapia innovadora llegó a tiempo para darle esperanza y, más de tres años después, su evolución es positiva.

La AME es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal.

En los casos más graves, como el de Mario, los síntomas aparecen antes de los seis meses y los bebés experimentan dificultades para aguantar la cabeza, les cuesta deglutir y alimentarse, y sufren afecciones respiratorias graves que, si el tratamiento no funciona, pueden llegar a acortar su esperanza de vida a menos de dos años.

Si la enfermedad aparece más tarde de los seis meses, las afectaciones siguen siendo muy graves, pero su esperanza de vida se alarga.

Mario nació en agosto de 2017 y, al poco tiempo, sus padres vieron que su desarrollo motor no era normal, así que lo llevaron a un pediatra que sospechó que se podría tratar de un caso de AME, que en España tiene una prevalencia de 4 afectados por cada 100.000 personas.

"Nos dijeron que no había nada que hacer, que se iba a morir", recuerda en declaraciones René González, el padre de Mario, que en aquel momento de devastación supo que en el Hospital de Sant Joan de Déu, en Esplugues del Llobregat (Barcelona), había un tratamiento aún en fase experimental.

La familia, que reside en Gijón, se desplazó al hospital barcelonés y allí Mario recibió la primera dosis del medicamento Spinraza a través de punción lumbar, justo dos días después de que lo aprobara la Agencia Española del Medicamento.

Este tratamiento, que se administra cada 4 meses, activa la producción de una proteína de la que carecen los enfermos de AME, como consecuencia de una alteración genética, y que es la responsable de la afectación en las neuronas motoras.

El tratamiento ha cambiado la vida de Mario, que, dentro de la gravedad de la enfermedad, sigue adelante, camino ya de los 4 años: "Las afectaciones se han ido revirtiendo y va progresando; no sabemos hasta dónde llegará", destaca su padre.

El seguimiento de Mario lo realiza el Hospital Universitario de Asturias y el Hospital de Sant Joan de Déu, donde lo visita periódicamente el neuropediatra Andrés Nascimento.

Nascimento pone en valor los resultados de este tratamiento, que afortunadamente no es el único, ya que hay otros en fase experimental.

"Una de las peores noticias que puede dar un médico es decirle a una familia que no hay ningún tratamiento para su hijo y que tiene una esperanza de vida menor a los dos años, pero hoy en día tenemos terapias y es una puerta de esperanza para las familias", ha destacado el doctor.

Desafortunadamente, no todos los pacientes responden igual al tratamiento con Spinraza, pero con los que funciona la progresión que se está observando desde hace un lustro es positiva.

Los neuropediatras esperan sumar pronto una terapia génica, en fase experimental aún, que consistiría en una inyección endovenosa solo una vez en la vida.

Otro flanco de acción importante es la detección precoz, pues si se realiza antes de la aparición de los primeros síntomas, un "porcentaje altísimo de pacientes tienen un desarrollo casi normal", destaca Nascimento, que reclama así incluir la AME entre las enfermedades que se realizan con el cribado de la prueba del talón en recién nacidos.

Tan importante es detectar a tiempo la enfermedad como garantizar la administración de las terapias, pues pacientes como Mario dependen de ellas para seguir adelante: "Si no hay tratamiento, se mueren", alerta su padre.

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