La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de origen genético que se caracteriza por "la pérdida progresiva de la fuerza muscular" como consecuencia de "la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal", explican desde la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME).
Para que una persona desarrolle esta enfermedad hereditaria ambos progenitores deben ser portadores del gen responsable, por lo que es una afección autosómica recesiva que va dañando y matando las neuronas motoras, los músculos se van deteriorando y finalmente se atrofian. Con el paso del tiempo, el daño afecta al hacer actividades tan básicas como hablar, caminar e incluso respirar.
El medicamento más caro del mundo
No tiene cura, aunque existen tratamientos que pueden contribuir al alivio de los síntomas y a la prevención de futuras complicaciones. Zolgensma es un fármaco destinado al tratamiento de esta enfermedad, considerado como el más caro del mundo. Tiene un coste de aproximadamente 2 millones de euros y es elaborado por la farmacéutica suiza Novartis.
Este medicamento suministra una copia saludable del gen defectuoso, lo cual permite que las células nerviosas comiencen a producir la proteína requerida. Eso detiene su deterioro y favorece un desarrollo más normal en el bebé.
Novartis y el Ministerio de Sanidad en España se encuentran en fase de negociación para la financiación pública de este fármaco para el tratamiento de esta enfermedad genética que impide el desarrollo y crecimiento normal de los bebes. La compañía solicita un precio de partida de 1,95 millones de euros por una única inyección intravenosa, según informa el diario El País.
¿Cómo actúa este medicamento?
Zolgensma es un tipo de medicamento denominado de "terapia génica" que se utiliza para el tratamiento en bebés y niños pequeños que sufren atrofia muscular espinal. Esta enfermedad hereditaria grave se produce "cuando falta o se presenta una versión anormal de un gen necesario para producir una proteína esencial llamada proteína de 'supervivencia de las motoneuronas", explica la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps).
La falta de esta proteína provoca "la muerte de los nervios que controlan los músculos (motoneuronas)" y, consecuentemente, se atrofian los músculos. De esta manera, zolgensma actúa "proporcionando una copia plenamente funcional del gen SMN 1 ayudando al organismo a producir una cantidad suficiente de proteína SMN" mediante la inyección de una dosis que contiene "un virus modificado que no provoca la enfermedad en seres humanos", añade la institución.
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