La Universidad de Oviedo
La Universidad de Oviedo UNIVERSIDAD DE OVIEDO

El estudio realizado en colaboración con el servicio de neurología del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha visto luz en la revista 'Journal of Medical Informatics and Decision Making'.

Según ha informado la Universidad a través de una nota de prensa, el Grupo de Problemas Inversos, Optimización y Aprendizaje Automática lleva años investigando las enfermedades neurodegenerativas, para intentar comprender los mecanismos genéticos implicados en su desarrollo y aportar nuevas hipótesis de trabajo.

Para ello se han analizado datos genéticos de 114 cerebroscongelados (59 de individuos sanos y 55 de individuos enfermos de Parkinson) del Queen Square Brain Bank for Neurological Disorders (UCL Institute of Neurology, Londres), obteniendo ácido ribonucleico(ARN) de diferentes zonas del cerebro.

En el estudio se han desarrollado varios modelos matemáticos, basados en técnicas de inteligencia artificial del Grupo de Problemas Inversos, para realizar el muestreo robusto de las vías genéticas alteradas por la enfermedad, dado que este tipo deproblemas poseen un alto grado de indeterminación. Esto supone, según ha explicado el catedrático de la Universidad de Oviedo, Juan Luis Fernández-Martínez, que "existen múltiples combinaciones de genes que podrían explicar el desarrollo de la enfermedad".

El objetivo de la investigación consiste en privilegiar la invariancia biológica, los genes y vías genéticas cuya implicación en el desarrollo de la enfermedad no dependa del algoritmo utilizado para estudiarla.

Según los datos aportados, se consiguió predecir a los enfermos de Parkinson con un 89% de exactitud, utilizando una firma genética que contiene tres genes: GRHL1, SBDS y RPS4Y1. El GRHL1 regula el metabolismo de lípidos y está relacionado con la progresión y metástasis del cáncer colorrectal. Por su parte, SBDS regula mecanismos de estrés y daño celular, mientras que RPS4Y1 hace lo propio con mecanismos de replicación viral. Este gen y otros que también son importantes (JARID1D) también están ligados al desarrollo del Alzheimer.

Las vías genéticas más importantes tienen que ver con mecanismos de resistencia a la insulina, factores de transcripción FOXA1/FOXA2 que sirven para mantener las vías dopaminérgicas neuronales, vías relacionadas con el comportamiento celular en condiciones de hipoxia (HIF-1), y la vía de señalización P53 que es bien conocida encáncer.

Además aparecen vías relacionadas con la respuesta inmune y las infecciones virales. La mayor parte de los genes analizados nunca habían sido relacionados con el Parkinson. Estos resultados proporcionan nuevas dianas terapéuticas, como la vía de señalización de la insulina o los factores de transcripción FOXA1/2.

Por otra parte, este estudio conecta el Parkinson, a través de ciertos mecanismos, con el Alzheimer y con diferentes tipos de cáncer (colon, colorrectal y próstata). "Es de esperar que estos hallazgos sean confirmados clínicamente y den lugar al diseño denuevas terapias", ha afirmado el profesor Fernández-Martínez.

En esta investigación han surgido fármacos como la Zebularina, Acnu (nimustina) o Acipimox. Como explica el catedrático, "este tipo de técnicas provenientes de la inteligencia artificial sonnecesarias para optimizar el diseño de fármacos".

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

Las enfermedades neurodegenerativas están consideradas como uno de los grandes problemas de salud del siglo XXI. A nivel mundial, el Parkinson afecta actualmente a entre 7 y 10 millones de personas, más a los hombres que a las mujeres (60%-40%).

En España se estima que afecta a entre 120.000 y 150.000 personas, y se prevé que esta cifra se duplique en menos de 20 años. Esta enfermedad fue descrita en 1817 por el neurólogo James Parkinson. Se calcula que el coste anual en Estados Unidos para tratarla asciende a 25.000 millones de dólares anuales, 2.500 dólares por persona enferma y año.

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