Durante la mañana del pasado viernes y parte de este lunes, el equipo de rodaje del documental ha utilizado las instalaciones del Hospital Mesa del Castillo para recrear la vida de la pequeña Ainara y su familia.

El objetivo del documental que se está rodando estos días en Murcia es transmitir a los espectadores la experiencia vivida hasta estas fechas desde los primeros años de vida de la niña hasta la actualidad pasando por el momento en que le que detectada la enfermedad, según han explicado fuentes del centro hospitalario.

Francisco y Sonia, padres de Ainara, llevan varios años luchando por encontrar una cura a la esta enfermedad que padecen unos 148 personas en todo el mundo con un pronóstico fatal.

Para poder incentivar la investigación y costear los tratamientos que permiten a Ainara mantener su calidad de vida y evitar la aceleración de su empeoramiento, realizan acciones que tratan de involucrar a la sociedad en su causa.

Desde la venta de muñecas hasta la organización de conciertos, pasando por la realización de vídeos y actualmente el documental 'Una lucha contra el tiempo'.

SÍNDROME DE CACH

El síndrome de ataxia infantil con hipomielinización central (CACH) es una leucodistrofía descrita recientemente. Varios casos en algunas familias apoyan la existencia de una herencia autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en un grupo de argumentos clínico-radiológicos, ya que no se ha identificado ningún marcador bioquímico.

La enfermedad empieza durante la infancia, después de un intervalo de duración variable, con la aparición espontánea de un síndrome cerebelospástico. La progresión es rápida, con deterioro repentino y severo, frecuentemente con muerte durante la niñez. El Síndrome CACH puede ser causado por mutaciones en alguna de las 5 subunidades del factor de iniciación de la traducción eIF2B. Se desconoce la incidencia.

EL Síndrome CACH puede representar el 30% de las leucodistrofias de etiología desconocida. Hasta la fecha, el tratamiento es puramente sintomático.