Ciudadanos de Cantabria ha registrado una proposición no de ley en la que pide al Gobierno regional que inicie los estudios para la creación de una Unidad de Diagnóstico Avanzado para Enfermedades Raras en la comunidad autónoma, que se debatirá en la sesión del día 21.

La propuesta del partido naranja se ha producido tras le encuentro que han mantenido este jueves su portavoz parlamentario, Rubén Gómez, y la coordinadora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Cantabria, Inmaculada González.

Según ha informado C's en un comunicado, el objetivo de FEDER es mejorar el acceso al diagnóstico para los tratamientos y la asistencia sanitaria de las personas que conviven con una enfermada rara y para ello ha hecho una llamada a los políticos, profesionales y centros de salud "para que establezcan como prioridad una acción conjunta", en palabras de González.

Ciudadanos ha recordado que según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, lo que supone tres millones de personas en España. En el caso de Cantabria, se estima que más de 30.000 personas sufren una enfermedad rara.

"Si estimamos una media de cuatro personas por familia, en nuestra comunidad hay unas 120.000 personas que conviven diariamente con una enfermedad rara, bien por padecerla directamente ellos o alguno de sus familiares más cercanos", ha señalado Gómez.

Alrededor de un 80% de esas patologías tienen una base genética, y se caracterizan por manifestarse en los primeros años de vida, en dos de cada tres aparecen antes de los dos años. Por eso, según el portavoz de C's, "hacer un diagnóstico precoz que confirme el diagnóstico clínico es fundamental para poder abordar la enfermedad con mucha más información, anticipando presentaciones clínicas mediante estimulación precoz o preventiva, haciendo un seguimiento del paciente acorde con el tipo de enfermedad y ofreciendo a cada paciente tratamientos adecuados que mejoren su calidad de vida".

Sin embargo, se estima que el tiempo medio de diagnóstico ronda los cinco años, pudiendo elevarse hasta 10 años e, incluso, no llegar a diagnosticarse".

La Federación Española de Enfermedades Raras en Cantabria considera que las causas del retraso en el diagnóstico pueden encontrarse en la escasez de pruebas de detección precoz, en el desconocimiento sobre genética y pruebas diagnósticas, en las dificultades para acceder a la información, en la falta de coordinación entre especialidades y en las barreras para la derivación.

A pesar de esta casuística, con un gran número de pacientes afectados y la importancia extrema de un diagnóstico precoz, en Cantabria no existe ningún centro de diagnóstico avanzado de enfermedades raras. A ello hay que sumar el alto porcentaje de pacientes no diagnosticados "que se sienten angustiados y desamparados sin un centro de diagnóstico especializado al que acudir", ha incidido