La Consejería de Sanidad tiene previsto implantar un nueva organización asistencial de las enfermedades raras en las que se tenga en cuenta a un gestor de casos, que será el encargado de distribuir a los pacientes y garantizar, de este modo, "la continuidad asistencial entre todas las especialidades que le tiene que atender".

Así lo ha avanzado este miércoles en la rueda de prensa posterior al Consejo de Gobierno la responsable de este departamento, Encarna Guillén, quien vaticina que está en marcha "dentro de muy poco; como máximo en el momento en el que se inaugure el nuevo hospital infantil de la Arrixaca".

En esta línea, Guillén ha recordado que la Consejería "tiene más de medio centenar de investigaciones abiertas", entre proyectos del Instituto de Salud Carlos III, ensayos clínicos y estudios de investigación clínica, que abordan diversos enfermedades tales como displasia ectodérmica, miocardiopatía arritmogénica, esclerosis múltiple, esclerosis lateral múltiple, fibrosis quística, enfermedad de Fabry o hemofilia, entre otras.

En total, son unos 30 profesionales murcianos los que están llevando a cabo estos trabajos para avanzar en el conocimiento de estas enfermedades de escasa prevalencia entre la población, y que precisamente por su rareza exigen un mayor esfuerzo.

Por ello, ha puesto de manifiesto que Murcia "se pone a la cabeza en la monitorización de los datos epidemiológicos, lo que ha supuesto que se le conceda el premio que Feder otorga anualmente".

Por otro lado, la Región está desarrollando una línea prioritaria de investigación en Enfermedades Raras, dentro de la Estrategia Regional de Investigación Biosanitaria. Esta iniciativa estará enmarcada en el próximo Plan de Ciencia y Tecnología e Innovación y contemplará el mecenazgo con la finalidad de innovar en el ámbito de la investigación.

CASI 89.000

Personas en murcia con enfermedades raras

Las Enfermedades Raras son, en su conjunto, más de 7.000 patologías distintas con escasa prevalencia individual: menos de cinco por cada 10.000 habitantes. En la Región, según datos de la Monografía de Prevalencia de Enfermedades Raras 2013 que elabora el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER), eran 88.583 las personas afectadas.

Del total, el 98,6 eran residentes en la Región y el 25,2 por ciento falleció antes de la fecha de cierre de dicha monografía, por lo que a 31 de diciembre de 2013 había 65.125 personas vivas en la Región con una Enfermedad Rara. Esto es, un 4,4 por ciento de la población de la Comunidad Autónoma está diagnosticada con una Enfermedad Rara.

Anualmente se detectan unos 4.000 casos, con una tasa de prevalencia global muy similar entre hombres y mujeres, ya que en ambos casos la tasa oscila entre 515 y 516 casos por cada 10.000 habitantes. Las tasas más elevadas se dan en los grupos de edad más avanzada.

Entre las causas más frecuentes de Enfermedades Raras están las anomalías congénitas, que representan un 26 por ciento de todos los casos registrados en la monografía. También destacan las enfermedades endocrinas, de la nutrición, las metabólicas y las de la inmunidad.

La discapacidad es otro de los aspectos relevantes en el abordaje de las Enfermedades Raras. Una de cada tres personas afectadas por este tipo de patologías tiene reconocida oficialmente su condición de discapacidad, es decir, tienen una limitación superior o igual al 33 por ciento.

Recursos asistenciales

La Región fue una de las autonomías pioneras en la puesta en marcha del SIER en el año 2010. Esta herramienta de monitorización, que cuenta con más de 42 fuentes de información clínico-epidemiológica, está en continua implementación para mejorar sus resultados.

Recientemente se ha integrado en la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, una iniciativa liderada por el Instituto de Salud Carlos III, en el marco de las actuaciones del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, que ha sentado las bases para la colaboración y coordinación con otros registros autonómicos.

Desde el ámbito sanitario, el Servicio Murciano de Salud (SMS) también cuenta con el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, que comenzó su actividad en 1975 y está ubicado en el Complejo Hospitalario de La Arrixaca para lograr una mejor integración de las tareas clínicas y de diagnóstico.

Cada año, los profesionales del Centro de Bioquímica y Genética Clínica realizan análisis genéticos a unas 23.000 personas, lo que supone una apuesta de la Sanidad regional por el diagnóstico precoz, ya que el 80 por ciento de las Enfermedades Raras son de origen genético.

En la Región también se creó una unidad pionera, la Sección de Genética Médica y Dismorfología del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, presente en muy pocos hospitales españoles, que atiende anualmente a unos 3.000 pacientes con enfermedades genéticas y a sus familiares para que sean diagnosticados, tratados y estudiados genéticamente.

Guillén ha dado cuentas de las iniciativas en las que trabaja el Ejecutivo autonómico en el Plan Regional de Atención Integral a las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, al amparo del Decreto 223/2015, de 16 de diciembre, por el que se establecen los criterios de gestión y funcionamiento del SIER y por el que se da luz verde a la creación de dicho Plan.

Para diseñar el Plan se ha constituido una Comisión Técnica de carácter multidisciplinar, con la finalidad de, en consonancia con las directrices regionales y nacionales, mejorar la atención y la calidad de vida de estos pacientes y de sus familiares.

La Comisión Técnica ya ha mantenido varias reuniones de trabajo y ha establecido diez áreas de intervención prioritarias en la Región. A lo largo del próximo mes de marzo se fijarán una serie de propuestas y estrategias de actuación sobre Enfermedades Raras.

Otra de las novedades en materia de Enfermedades Raras es la creación de un Plan Regional de Genética con el objetivo de mejorar el diagnóstico de las enfermedades genéticas y avanzar en la Medicina Personalizada. Para ello, ya se han mantenido contactos con la Asociación Española de Genética Humana y con la Sociedad Europea de Genética Humana para solicitar su asesoramiento.

Para concluir, ha comentado que este viernes en el Archivo Regional por primera vez se celebrará un diálogo de investigación con pacientes y profesionales. Además, ha comunicado que el Consejo de Gobierno se ha sumado a la campaña de enfermedades raras de este año.