El secretario general de I+D+i de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía, Ramón González Carvajal, ha destacado este lunes que la Administración autonómica dedica más 60 millones de euros al año "a la financiación de los medicamentos huérfanos", para combatir las enfermedades raras.

En declaraciones a los periodistas, González Carvajal, quien ha inaugurado en el Instituto Sanitario de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic) las Jornadas de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras, ha señalado que, en el campo de las enfermedades raras, la Consejería de Salud apuesta por la "medicina personalizada", lo que implica promover la accesibilidad a los mencionados "medicamentos huérfanos", mediante la financiación de tratamientos disponibles y a través de la investigación de nuevas moléculas.

Además, el trabajo conjunto del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y la Iniciativa Andaluza de Terapias Avanzadas está impulsando la creación de laboratorios de fabricación de células madre, como medicamentos para estas patologías, lo cual ha permitido ensayos clínicos en enfermadades como la miocardiopatía dilatada idiopática y de algunas enfermedades inmunológicas o la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

A través de esta iniciativa, Andalucía, según se ha destacado desde la Consejería de Salud, lidera también proyectos en fase de experimentación para la retinosis pigmentaria, el síndrome de Wiskott-Aldrich o la ataxia de Friedreich, y todo ello se hace desde la sanidad pública, con el objetivo de garantizar la equidad en el acceso a las terapias avanzadas.

En este campo se encuadra la labor del Imibic, que cuenta con más de 450 profesionales en 37 grupos de investigación y que mantiene una importante línea de investigación en enfermedades raras. En concreto, ha coordinado la participación española en el ensayo clínico multicéntrico, que busca un tratamiento para la alfamanosidosis, una enfermedad que afecta a seis personas en toda España.

En Andalucía, según se subraya desde la Consejería de Salud, también se cuenta con el Registro Andaluz de Enfermedades Raras, creado en 2010 y que ha servido de patrón para la construcción de la Red de Registros Estatal y Autonómicos de Enfermedades Raras.

A ello hay que sumar, en el marco del mencionado Plan de Enfermedades Raras y gracias a la colaboración entre profesionales, asociaciones, pacientes y familias afectadas, que en Andalucía se lleva a cabo el Diagnóstico Genético Preimplantatorio, que está permitiendo evitar la transmisión de patologías hereditarias y el cribado neonatal ampliado, que se realiza anualmente a más de 80.000 recién nacidos, según ha detallado González Carvajal, lo que posibilita el diagnóstico precoz de 30 enfermedades en la actualidad.

Todas estas cuestiones y más, en torno a las enfermedades raras, son las que están tratando en el Imibic más de un centenar de profesionales sanitarios y pacientes en las citadas Jornadas de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras, con el objetivo principal de acercar la realidad actual de la investigación clínica y básica en patologías raras, tanto a sanitarios e investigadores, como a pacientes y ciudadanos interesados.