La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el premio al Mejor Trabajo Científico en el XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, celebrado entre los días 6 y 9 de noviembre en Madrid.

Los doctores José María Bastida y José Ramón González Porras, responsable de la unidad y jefe del grupo de Patología Trombótica del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) respectivamente, junto con los doctores Mónica del Rey, del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, y Jesús María Hernández Rivas, de la Unidad de Citogenética del Complejo Asistencial salmantino, han sido los autores del trabajo galardonado, titulado 'Diseño y validación de un panel de secuenciación masiva dirigida al diagnóstico de las diátesis hemorrágicas hereditarias'.

Además, según ha informado la Delegación Territorial de la Junta en Salamanca, en el trabajo han participado otros doctores del Grupo de Trombosis y Hemostasia de la Sociedad Castellano-Leonesa de Hematología y Hemoterapia, del Centro Regional de Hemodonación de Murcia, del Hospital Universitario La Paz de Madrid y del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.

Las diátesis hemorrágica hereditaria (DHH) constituyen "un grupo raro y heterogéneo de enfermedades con base genética y tendencia al sangrado" y con las técnicas diagnósticas actuales solo se diagnostican la mitad de los casos. Sin embargo, la secuenciación masiva de genes está revolucionando los estudios genéticos y sus aplicaciones son "inmensas", ha explicado la Delegación.

En este trabajo, los autores han diseñado un panel de secuenciación masiva en el que, de manera simultánea, se estudian más de 1.000 exones correspondientes a 106 genes, implicados en las diátesis hemorrágicas hereditarias.

Una vez validado, la aplicación de este panel de secuenciación genética a pacientes con sospecha de DHH ha permitido llegar a un diagnóstico correcto en "la mayoría de ellos".

Por tanto, la metodología propuesta en este trabajo "mejora el rendimiento diagnóstico de las DHH y ayuda a su correcto manejo clínico" y los autores concluyen que debe plantearse la incorporación de la secuenciación masiva al algoritmo diagnóstico de este tipo de enfermedades, ha señalado la Administración.