Los centros sanitarios del Servicio Andaluz de Salud (SAS) en Jaén han realizado en lo que va de año más de 2.400 pruebas del talón a recién nacidos, dentro del cribado neonatal incluido en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías de la Consejería de Salud y Bienestar Social, con objeto de diagnosticar estas alteraciones.

La espectometría de masas en tándem permite diagnosticar el déficit de vitamina B12, fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, la enfermedad de la orina del jarabe de arce, las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCAD y la acidemia glutárica tipo I, enfermedades todas ellas que, de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido.

"Favorecer un diagnóstico rápido de enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía", ha destacado este lunes en un comunicado la delegada territorial de Salud y Bienestar Social, Ángeles Jiménez.

Así, desde el año 2000 se han registrado más de 80.700 pruebas de talón en la provincia de Jaén. El cribado neonatal se realiza a partir del tercer día (48-72 horas de vida) y es deseable que sea siempre antes del quinto de vida del bebé. Este procedimiento se realiza en los centros de salud si las madres están de alta y en hospitales cuando la madre o el niño continúan ingresados. Igualmente, se realiza en la misma recogida de muestra la prueba conocida como espectometría de masas en tándem (o tándem masas).

Cuando los resultados obtenidos hacen sospechar la presencia de alteraciones metabólicas, la comunicación se realiza de forma inmediata con el objetivo de confirmar el diagnóstico y comenzar precozmente el tratamiento adecuado. Además, todas estas patologías, al ser hereditarias, pueden evitarse en nuevos embarazos con el adecuado consejo genético a las familias, con lo que el potencial de este programa no se limita sólo a la mejora del pronóstico de estos niños, sino que posibilita evitar estas patologías en el ámbito familiar.