Una tesis doctoral que ha sido defendida este viernes en la Facultad de Medicina halla dos mutaciones que favorecen la aparición de cáncer de colon hereditario y que son recurrentes en la población de Castilla y León, según informaron a Europa Press fuentes de la Universidad de Valladolid.

Su autora Lucía Pérez Cabornero ha conseguido, no sólo caracterizar los genes mutados, sino demostrar su origen fundador y localizar su procedencia en las regiones burgalesas de Lerma y el Valle de las Navas. La tesis permitirá, además, proponer un protocolo que mejorará el diagnóstico molecular y, por tanto, el consejo genético a los pacientes.

La tesis doctoral, que lleva el título 'Estudio genético del Síndrome de Lynch. Caracterización de alteraciones recurrentes y de variantes de efecto desconocido', desarrolla también una técnica rápida, eficaz y económica para detectar varias mutaciones en los genes implicados en el desarrollo del cáncer colorrectal hereditario.

Se trata de la primera tesis doctoral realizada en la Comunidad de Castilla y León sobre el Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (presencia de pólipos). Este síndrome provoca entre el 2 y el 7 por ciento de los cánceres de colon y recto que se diagnostican. Cánceres que, además, aparecen en una edad temprana, 44 años de media, frente a los 64 años que es la edad media a la que se presenta este tipo de tumores en la población general.

La doctoranda ha realizado su estudio sobre 264 familias (460 muestras en total) procedentes del Programa de Prevención de Cáncer Colorrectal Hereditario de la Junta de Castilla y León que acudieron a consulta de Consejo Genético en el Hospital General Yagüe de Burgos entre los años 2006 y 2010.

La tesis ha sido dirigida por los doctores: Mercedes Durán, Eladio Velasco y Cristina Miner, miembros del Grupo de Cáncer Hereditario de Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM).

Los hallazgos más significativos de la tesis han dado lugar a tres publicaciones aceptadas en revistas internacionales y a un trabajo pendiente aún de resolución.