La Consejería andaluza de Salud ha puesto en marcha el registro autonómico de enfermedades raras, en el que actualmente están recogidos los datos referidos a un total de 12 patologías poco comunes y que, paulatinamente, se irán incrementando.

Esta herramienta, accesible desde la página web de la Consejería 'www.juntadeandalucia.es/salud', tiene como objetivo ofrecer un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras en Andalucía y conocer así aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.

Actualmente, las enfermedades que forman parte del registro son el síndrome de Alagille, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), esclerosis tuberosa, epidermolisis bullosa, fibrosis quística, glucogenosis, lipidosis cerebral, síndrome de Marfan, mastocitosis, porfirias, síndrome de Prader Willi y enfermedad de Wilson. A ellas se irán sumando progresivamente otras enfermedades, una vez que la información existente sobre ellas esté depurada y analizada.

Los datos de las patologías que conforman el registro de enfermedades raras de Andalucía proceden de los sistemas de información disponibles en el sistema sanitario público andaluz, tales como la historia de salud única o los registros de la hormona del crecimiento, entre otros.

Se entienden por enfermedades raras o de baja prevalencia a un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto debido a que afectan a un número de personas reducido o desconocido.

Las enfermedades raras son, por tanto, aquellas que afectan a cinco personas por cada 100.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son patologías que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.

Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.

Salud ofrece en su página web información específica sobre este grupo de patologías, donde próximamente estará habilitado, además, el registro de enfermedades raras, cuyo objetivo es mantener un censo actualizado y fiable de los pacientes que padecen una de las patologías consideradas poco frecuentes.

Tándem masas

Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía y, para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem.

El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Carlos Haya de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico.

Esta tecnología ha permitido así mejorar el cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos con la prueba del talón al ampliar de dos a 29 las alteraciones metabólicas detectables en los primeros días de vida del bebé. A estas patologías, se sumará a lo largo de 2011 la fibrosis quística.

Diagnósticos precoces

A lo largo de 2010 se han realizado un total de 27 diagnósticos precoces, 12 de los cuales han sido identificados en el Carlos Haya de Málaga (referente para las provincias de Málaga, Granada, Jaén y Almería), y 15 en el Virgen del Rocío (referente para Sevilla, Córdoba, Cádiz y Huelva).

De ellos, cinco casos son de hiperfenil alaninemia, cuatro de fenilcetonuria y 18 de otros trastornos metabólicos como citrulinemia, homocistinuira, acidemias metilmnalónicas y propiónicas, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, trastornos de los ácidos grasos y metil-crotonil-glicinurias.