Según informó la Generalitat en un comunicado, las mitocondrias son estructuras de las células, en cuyo interior se lleva a cabo —entre otras funciones vitales— la respiración celular, proceso por el cual la energía contenida en los alimentos es almacenada en moléculas rico-energéticas que hacen posible el metabolismo.

Para llevar a cabo todas sus funciones, las mitocondrias requieren importar más de 1.000 proteínas que tienen que ser transferidas a su interior mediante una sofisticada "maquinaria de transporte" situada en las membranas de las propias mitocondrias.

El Laboratorio de Organización Celular del CIPF, que dirige el doctor José Hernández Yago, aporta una nueva perspectiva en la caracterización de enfermedades mitocondriales: identificar aquellas que son debidas a defectos en los componentes de la "maquinaria de transporte", que impiden o merman la entrada de ciertas proteínas al interior de las mitocondrias.

De este modo, este grupo está investigando el conocido como 'Síndrome de Mohr Tranebjaerg', que da lugar a un cuadro patológico caracterizado por sordera progresiva desde edad temprana, distonía progresiva, ceguera cortical y, finalmente, deterioro mental y paranoia.

Asimismo, este equipo de científicos está investigando un grupo de pacientes de clínica heterogénea —no relacionados familiarmente— que presentan la misma mutación en un gen que codifica una proteína clave en la importación de proteínas.

Las enfermedades mitocondriales son enfermedades severas y progresivas que afectan a los músculos (miopatías) y al sistema nervioso central (enfermedades neurodegenerativas), y que por su difícil diagnóstico y tratamiento, "suponen un desafío para la medicina".

Entre las enfermedades raras se encuentran patologías graves que afectan las capacidades físicas, habilidades mentales y a cualidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos.

Con estas líneas de investigación, el CIPF contribuye al estudio de las enfermedades poco frecuentes, también conocidas como "enfermedades raras", con el objetivo futuro de trasladar los avances científicos de sus laboratorios a la práctica clínica.