Identifican un gen que causa la ceguera hereditaria

Un equipo liderado por científicos de Andalucía ha logrado identificar un nuevo gen causante de la distrofia hereditaria de retina. Ésta es una enfermedad genética de las consideradas "raras" que causa la ceguera y afecta a una de cada 4.000 personas.

Este hallazgo permitirá avanzar en la búsqueda de nuevas terapias más eficaces y concretas para prevenir y tratar la ceguera hereditaria.

La Consejería de Salud ha anunciado que Andalucía va a poner en marcha un programa de terapia génica para encontrar nuevos tratamientos para este tipo de ceguera, que no cuenta con fármacos efectivos.

La identificación del nuevo gen causante de la distrofia hereditaria ha sido posible gracias al trabajo realizado durante más de doce años por profesionales del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y científicos del Reino Unido.

El defecto del nuevo gen identificado causa el 14% del total de las distrofias hereditarias.

La importancia del descubrimiento reside, además, en la "aproximación terapéutica" que supone para otro tipo de enfermedades, tanto hereditarias como no. Permitirá impulsar en Andalucía una línea de investigación en terapia génica que conducirá a un ensayo clínico encaminado a hallar nuevas estrategias terapéuticas para la ceguera.

Se trata de una terapia que pretende introducir copias de genes normales en las células de pacientes afectados por enfermedades monogénicas -derivadas de la mutación de un gen-, con el fin de corregir la enfermedad, reemplazando con la dotación genética sana que se ha introducido la función del gen defectuoso.

El siguiente paso, que es en el que se encuentran los investigadores en la actualidad, es iniciar el ensayo clínico en animales para evaluar los resultados y plantear la posibilidad de comenzar las pruebas con seres humanos, algo que no ocurrirá antes de 3 años.