El trabajo premiado ha sido 'Diseño y aplicación de un panel de 35 genes mediante next generation sequencing en 120 melanomas' de la doctora Blanca de Unamuno del Servicio de Dermatología del Hospital La Fe, según ha informado la Generalitat en un comunicado.

Next Generation Sequencing (NGS), o secuenciación de última generación, es el término empleado para definir una novedosa tecnología que permite secuenciar millones de pequeños fragmentos de ADN al mismo tiempo. "Esta nueva metodología resulta de especial utilidad en el manejo de diversos tipos de tumores en los que pueden existir múltiples genes implicados, ya que permite la identificación de alteraciones genéticas específicas que pueden ser bloqueadas mediante las nuevas terapias dirigidas", ha destacado la doctora Unamuno.

Los resultados de este estudio han permitido desarrollar el diseño de un panel de genes específico de melanoma para su estudio por NGS, con el fin de "identificar todas aquellas alteraciones genéticas en cada uno de los tumores estudiados". Para ello, se ha analizado una serie de 118 melanomas primarios y 12 melanomas mestastásicos.

La doctora Unamuno ha explicado que el estudio de las alteraciones genéticas de estos pacientes permite "identificar genes con mutaciones para seleccionar los pacientes candidatos a tratamiento con las nuevas terapias dirigidas". Además, el estudio de melanomas metastásicos posibilita también "identificar genes que podrían estar implicados en el desarrollo de resistencia a las terapias utilizadas en los pacientes que no responden a las mismas", según ha detallado.

El estudio se ha realizado gracias a la colaboración del Grupo de Investigación en Dermatología y Regeneración Tisular y el Grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer o GICTC del Hospital La Fe, del que es miembro la doctora Sarai Palanca Suela (Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos).

TRABAJO CONJUNTO DESDE 2013

Los dos grupos de investigación trabajan de forma conjunta desde el año 2013 en el desarrollo de la línea de investigación en melanoma, que se ha impulsado gracias a la concesión de una ayuda dentro del plan de AES 2013-2016, al proyecto 'Comprehensive, Integrative and Genomic Approach to the Understanding and Treatment of Cancer and Leukemia' (PIE13/00046).

Este proyecto tiene por objeto la caracterización molecular de cuatro modelos de cáncer (leucemia, melanoma, neuroblastoma y ovario) para identificar biomarcadores eficaces de utilidad en el diagnóstico precoz, pronóstico y respuesta al tratamiento para la aplicación de una medicina de precisión en el centro.

TRATAMIENTO DE MELANOMA EN LA FE

El melanoma representa menos del 5% del total de cánceres cutáneos. Sin embargo, es una de las neoplasias cuya incidencia está aumentando más rápidamente tanto en hombres como en mujeres. Cifras recientes indican que en España se diagnostican cada año 8,76 casos por cada 100.000 habitantes.

Concretamente, en el Hospital La Fe se diagnostican anualmente unos 50 casos de melanoma. En este sentido, el doctor Rafael Botella, jefe del servicio de Dermatología de La Fe, ha señalado que esta unidad "cuenta con una consulta de lesiones pigmentadas cuyo objetivo es el diagnóstico precoz de melanoma primario y lesiones melanocíticas atípicas".

Para ello, dispone de herramientas de "gran utilidad" como el mapeo digital corporal total y dermatoscópico (MoleMax), así como la recientemente introducida microscopía confocal de reflectancia (MCR) (VivaScope 1500), que permite realizar un diagnóstico in vivo y en tiempo real de lesiones altamente sospechosas de melanoma.

Adicionalmente, dispone de una consulta monográfica de melanoma que permite el seguimiento de forma semanal de unos 25 pacientes diagnosticados de melanoma, así como la detección precoz de recidivas tumorales, y la orientación al tratamiento del melanoma metastásico.

Los especialistas de la Unidad de melanoma de La Fe han puesto a punto el tratamiento con electroquimioterapia para el manejo de las metástasis cutáneas del melanoma y otras lesiones tumorales no abordables mediante cirugía.

LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN

En el ámbito del cáncer cutáneo, el Servicio de Dermatología de La Fe está desarrollando nuevas líneas de investigación. Desde el año 2016 incorporó la microscopía confocal reflectante (MCR), una técnica de láser no invasivo que genera imágenes basándose en las diferencias de refracción de las distintas estructuras celulares.

La utilidad de la MCR ha demostrado mejorar la precisión en el diagnóstico de melanoma, cáncer cutáneo no melanoma y el campo de cancerización. Actualmente, está desarrollando un proyecto de investigación en lesiones pre-neoplásicas cutáneas con aplicación de la MCR, 'Estudio para evaluar la protección frente a la carcinogénesis cutánea obtenida con un fotoprotector tópico de nueva formulación'.