Un consorcio internacional de científicos, con la presencia de una docena de españoles, ha logrado descifrar "el manual de instrucciones" de una porción del genoma humano de un 1%, lo que supone "el proyecto de mayor envergadura de este tipo", tras la secuenciación del genoma humano, en 2003.
Así lo indicó el bioinformático Roderic Guigo, de la Universidad Pompeu Fabra (Barcelona) y del Centro de regulación Genómica (CRG), uno de los responsables de este trabajo, en el que participan varios españoles, la mayoría del CRG, además de un investigador de la Universidad de Barcelona y de dos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) de Madrid.
Como parte de este estudio, en el marco del Proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), un total de 35 grupos de trabajo de 80 organizaciones de todo el mundo aportaron 200 series de datos y se seleccionaron 44 regiones distintas (partes de los cromosomas) del genoma humano, lo que comprende aproximadamente un 1% de toda la secuencia del genoma humano.
El científico español explicó que con este trabajo, que este jueves publica Nature y que se complementa con otros 28 en Genome Research, se ha logrado obtener "la mayor resolución, la mayor nitidez, hasta ahora conseguida" de una porción tan grande del genoma humano, y a modo ilustrativo, indicó que "sería algo así como ir afinando cada vez más y más con un mapa de Google".
Hasta ahora, prosiguió, se habían analizado al detalle genes concretos, vinculados a ciertas enfermedades, pero no una porción tan grande del genoma.
En este 1% del genoma humano, en el que la mayoría de las regiones fueron seleccionadas al azar, aunque una pequeña parte se correspondió con genes vinculados a enfermedades, se definieron alrededor de 470 genes, una cantidad "no extrapolable para la determinación del cómputo total" de genes, precisó el experto.
El "mapeado"
El trabajo se centró en "el mapeado o elaboración del mapa concreto de dónde están los genes y qué forma tienen, porque estos cuentan con muchas formas alternativas, es decir, muchas caras, y un mismo gen puede dar lugar a proteínas distintas dependiendo de cómo se combinen las distintas regiones", explicó el científico.
La idea es localizar las regiones funcionales del genoma humano, es decir, "las partes con influencia en la determinación de las características biológicas de los seres vivos".
En el genoma, recordó, "todo un conjunto de instrucciones" dictan cómo son las características biológicas de los seres vivos (altura, color de los ojos, el pelo, el sexo, susceptibilidad a padecer determinadas enfermedades, etc).
Actividad en el genoma
"Los científicos no sabemos muy bien -dijo- cómo leer esas instrucciones y qué regiones del genoma son las que realmente codifican esas instrucciones; con este trabajo hemos intentado entender cómo es al detalle al menos un 1 por ciento del genoma humano".
Los resultados del trabajo han desvelado sorpresas, según el investigador, como que "la mayor parte del genoma tiene actividad", es decir, "no está silencioso", lo que echa por tierra la idea de que una gran parte del ADN sería algo así como "basura", sin función alguna.
Trece muertos por un nuevo terremoto en Italia
David Hasselhoff, dolido: "Me dijeron que yo era el Nick Fury definitivo"
Huelga de limpieza en la T1 del Prat
Charlize Theron, "confundida" con su visita a 'El hormiguero'
Sandoval: "Venir de Tercera y acabar en Primera con el Rayo, un sueño"
Los terroristas detenidos tenían material para explosivos
La baronesa Thyssen subastará un cuadro de Constable
¡Sé el primero en hacerlo!