El doctor Santiago Munné, uno de los padres del Diagnóstico Genético Preimplantacional, ha presentado el primer test que secuencia el genoma completo del embrión humano en la 20th International Conference of Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) que se celebra durante esta semana en París.
En una sesión plenaria de la PGDIS ante un auditorio de más de 300 profesionales, el Dr. Munné, uno de los pioneros de la genética reproductiva a nivel internacional, presentó los datos de validación de GenomeScreen℠, que así se llama la prueba que ha desarrollado el equipo de investigadores de la biotecnológica GenEmbryomics, liderado por él.
“Desde que empezamos en el año 1993 a trabajar en el diagnóstico del embrión, sabíamos que la selección embrionaria sería la clave en el embarazo, sobre todo en pacientes con mayor edad. Durante los últimos 30 hemos puesto el foco en mejorar la selección genética de los embriones, pero el tipo de diagnóstico definitivo, el que más información y mejores resultados nos va a dar, es sin duda este, el de la secuenciación completa del embrión, a partir de unas pocas células obtenidas de una biopsia. Esta prueba nos va a abrir puertas que antes no existían”, ha explicado Munné sobre GenEmbryomics.
Conocer el genoma es saberlo todo sobre el embrión antes de transferirlo
GenomeScreen℠ es una nueva y revolucionaria prueba de secuenciación del genoma completo del embrión de FIV que ha sido calificada por los expertos en el foro del PGDIS como "la prueba genética más completa de FIV".
El test evalúa con una gran precisión el genoma del embrión y el de los padres, ofreciendo a las familias un conocimiento esencial a la hora de tomar decisiones antes de la implantación sobre su salud y sobre su pronóstico reproductivo. Además, esa información será de valiosa utilidad a la persona del futuro, por ejemplo, para la nutrigenómica o para saber cuáles son las medicinas más indicadas para su perfil génico.
“Cuando comenzamos con las primeras investigaciones sobre la secuenciación del embrión nuestro objetivo era lograr una herramienta potente y completa que proporcionase a los médicos especialistas en fertilidad, datos completos para detectar con precisión” ha compartido el Dr. Nick Murphy, fundador de GenEmbryomics “ahora que la tenemos y que la usamos con un 99% de fiabilidad sabemos que su diagnóstico no solo es información, sino también una mejora sustancial en el éxito de la medicina reproductiva”, ha añadido Murphy.
La secuenciación completa del embrión en un tratamiento de FIV aumentará la tasa de éxito
El doctor Munné, tras más de 20 años liderando el campo de la genética reproductiva, ha contribuido enormemente a los avances en la selección de embriones y los tratamientos de FIV. Con esta prueba consolida junto a su equipo la importancia del análisis genético en la medicina reproductiva, elevando el éxito de los tratamientos.
"Los datos que hemos presentado en el congreso son la validación de una prueba que va a cambiar la selección embrionaria tal y como la entendíamos hasta ahora", afirma el Dr. Munné. "El análisis genético preimplantacional con secuenciación del genoma completo es un avance increíble, entre otras cosas, permitirá saber qué embrión es el que va a implantar, porque sabemos cuál es el verdaderamente sano, el que no porta enfermedades heredadas de los padres, ni tampoco de novo, como podría ser un caso de autismo" ha concluido el experto.
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