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Inédito hallazgo para el tratamiento de la endometriosis: identifican la causa genética de la enfermedad

La endometriosis
La endometriosis afecta a más de dos millones de personas en España.
Pexels

Una enfermedad silenciada que afecta a una de cada 10 mujeres. La endometriosis es una patología que aún continúa siendo una gran desconocida para un amplio porcentaje de la sociedad, pero que afecta a más de dos millones de mujeres en toda España. Sin embargo, cada vez son más las que tratan de romper con el tabú de que el dolor intenso durante la menstruación no es algo normal y así buscar sus posibles causas, siendo la más común la endometriosis. 

Esta patología solo la sufren las mujeres y ocurre cuando crece tejido endometrial fuera de su lugar habitual, "siendo las localizaciones más frecuentes el ovario y el útero", explican desde la Asociación Estatal de Afectadas de Endometriosis. De hecho, se trata de una enfermedad crónica que se vuelve "recurrente y progresiva" y que es la "mayor causa de infertilidad femenina que se conoce", añaden. 

Sin embargo, hasta ahora se desconocían las causas de su aparición y no existe un tratamiento específico, ni una cura, a pesar de que a nivel global afecta a cerca del 15% de la población femenina.  Ahora, un nuevo estudio ha ofrecido una potencial perspectiva sobre cómo tratar esta enfermedad que condiciona la calidad de vida de tantas mujeres alrededor del planeta.

Un gen concreto aumenta el riesgo de tener endometriosis

La investigación, que ha sido realizada por el Baylor College of Medicine, la Universidad de Oxford, la Universidad de Wisconsin-Madison y Bayer AG, demuestra cómo un gen específico denominado como 'NPSR1' incrementa el riesgo de padecer esta afección.

Para llevar a cabo el estudio, el equipo ejecutó análisis genéticos de humanos y macacos 'rhesus' para poder identificar este gen. "Los resultados revelan un nuevo objetivo farmacológico no hormonal potencial que puede conducir a una terapia mejorada", subraya el equipo en un comunicado

Los síntomas más comunes incluyen dismenorrea, dolor al mantener relaciones sexuales y sangrados irregulares.

La endometriosis es una afección que provoca inflamación, dolor y reduce la fertilidad, aunque se puede manifestar en diferentes grados. "Sus síntomas suelen ser dismenorrea, dolor durante y después de las relaciones sexuales, problemas reproductivos, dolor abdominal y/o pélvico, sangrados abundantes y/o regulares, trastornos intestinales, urinarios, cansancio o fatiga", añaden desde la Asociación. 

Por tanto, los síntomas clínicos son diversos y muchas mujeres necesitan una intervención quirúrgica para eliminar el tejido endometrial, mientras que otras personas son asintomáticas. "No existe un tratamiento específico, solo paliativos para el dolor", aseguran.

Un gran paso para tratamientos futuros

En este sentido, el tratamiento suele ser hormonal o quirúrgico, pero "se necesitan con urgencia terapias no invasivas y no hormonales", explican los autores del estudio, publicado en la revista Science Translational Medicine.

"Secuenciamos ADN de 32 familias humanas que contribuyen a una señal de ligamiento genético en el cromosoma '7p13-15' y observamos una sobrerrepresentación significativa de las variantes de codificación de baja frecuencia nocivas predichas en 'NPSR1', el gen que codifica el receptor 1 del neuropéptido S, en casos versus controles", detallan. 

El inhibidor de 'NPSR1 SHA 68R' condujo a la "reducción del infiltrado de células inflamatorias y el dolor en modelos de ratón de inflamación peritoneal y endometriosis". Todavía se necesitan más estudios en primates no humanos, recuerdan los investigadores, pero este descubrimiento es un gran paso para un futuro tratamiento que no requiera de hormonas ni cirugía.

Un inhibidor del gen para bloquear la inflamación y el dolor

"Este es uno de los primeros ejemplos de secuenciación de ADN en primates no humanos para validar resultados en estudios humanos y el primero en tener un impacto significativo en la comprensión de la genética de enfermedades metabólicas complejas comunes", dijo el doctor Jeffrey Rogers, profesor asociado de Human Genome Sequencing Centro en Baylor.

La investigación redujo la causa genética a variantes raras del gen 'NPSR1'.

Tras llevar a cabo los análisis, se redujo la causa genética a variantes raras en este gen y la mayoría de las mujeres que portaban estas variantes estaban en el estadio III o IV de la enfermedad. Asimismo, un estudio de Oxford con más de 11.000 mujeres, incluidas pacientes con endometriosis y mujeres sanas, identificó una variante común específica en el gen 'NPSR1' también asociado con la patología en estos estadios.

Los equipos utilizaron un inhibidor para este gen específico con el objetivo de "bloquear la señalización de proteínas de este gen en ensayos celulares y luego en modelos de endometriosis en ratones". De tal manera que comprobaron cómo esta terapia reducía la inflamación y el dolor, por lo que podría ser la clave para el desarrollo de futuros tratamientos.

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