Como indica su propio nombre, el déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) se produce cuando el organismo no es capaz de producir suficiente alfa-1 antitripsina, una proteína con actividad antielastasa, que protege a los tejidos del daño causado por determinadas enzimas, las proteolíticas.
Este déficit se produce por un defecto genético y hereditario. De hecho, es la enfermedad genética más frecuente en España, y en su forma más grave afecta a más de 14 mil personas en España. Es precisamente en estos casos más graves en los que se puede producir daños en órganos como los pulmones o el hígado. Al haber muchos casos leves, muchos de ellos no están diagnosticados. Se calcula que solo el 10% de los casos lo están.
¿Qué enfermedades puede provocar el déficit de alfa-1 antitripsina?
El Alfa-1 Antitripsina es una proteína que se produce en el hígado. Su principal función es proteger el pulmón de la degradación y la inflamación causada por infecciones o agentes externos como el tabaco o la contaminación. Cuando existe DAAT, esta proteína se queda estancada en el hígado, lo que produce dos consecuencias: dañar este órgano y, al no pasar al torrente sanguíneo, no llega a los pulmones y los deja desprotegidos.
No todas las personas con déficit de AAT (que son una de cada 2.500) desarrollan enfermedades en estos órganos, pues en muchos casos es leve y el paciente no sabe ni que la tiene. Los portadores de genotipo PI*ZZ, el genotipo deficitario grave más frecuente, son las que presentan mayor riesgo de sufrir enfermedades pulmonares y diferentes formas de hepatopatía, “tenemos la certeza de que solo una minoría de los pacientes con esta enfermedad rara están diagnosticados y adecuadamente tratados”, afirma la Dra. María Torres, médico especialista en Neumología del Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo). Entre las enfermedades más frecuentes que provoca el DAAT son:
EPOC. Esta enfermedad respiratoria es muy común entre la población, especialmente las personas que han fumado durante muchos años, por eso suele aparecer en personas mayores. Sin embargo, otra de las causas puede ser el déficit de alfa-1 antitripsina. De hecho, se calcula que está detrás de entre el 2-3% de los casos de EPOC. En los pacientes con DAAT la EPOC aparece antes, incluso aunque no fumen, y evoluciona más rápidamente.
Enfisema pulmonar. Esta enfermedad se produce cuando se dañan los sacos de aire de los pulmones (alvéolos). Esto reduce la superficie de los pulmones y, a su vez, la cantidad de oxígeno que llega al torrente sanguíneo. Normalmente se relaciona con el humo del tabaco, la contaminación o la inhalación de determinados químicos, pero en un pequeño porcentaje, alrededor de un 3%, se producen a causa del déficit de alfa-1 antitripsina. Como ocurre con la EPOC, los enfisemas causados por el DAAT aparecen en pacientes más jóvenes y que pueden ser no fumadores.
Distintas enfermedades hepáticas. La más común es la cirrosis, que puede aparecer incluso en niños y recién nacidos a causa del déficit de ATT. Otras enfermedades hepáticas relacionadas con este déficit son la colestasis neonatal, el hepatocarcinoma (cáncer hepático) o la hepatitis juvenil.
Pequeños pasos hacia la autoadministración
A no ser que tengamos un familiar cercano diagnosticado, el DAAT suele empezar a sospecharse cuando aparece alguna de las enfermedades anteriores prematuramente. De hecho, la prueba para confirmar la enfermedad suele hacerse tras detectar casos de EPOC, pacientes con enfermedades respiratorias muy frecuentes (asma, bronquiectasias, bronquitis crónica...) o en pacientes con alteraciones o enfermedades hepáticas de origen dudoso o desconocido.
Una vez detectada la enfermedad, además de tratar las enfermedades respiratorias o hepáticas que puede haber producido, el único tratamiento que existe en estos momentos es la reposición de la proteína, que se realiza vía intravenosa y en el hospital para disminuir la progresión de la enfermedad. Estas inyecciones se ponen habitualmente cada 7 o 14 días. Sin embargo, actualmente, como ya ocurre con otras enfermedades como la hemofilia, se está intentando impulsar la autoadministración para que los pacientes ganen en autonomía y aliviar la carga asistencial del sistema sanitario, “es una opción terapéutica válida para aquellos pacientes que deseen hacerlo, que reúnan unas características de autonomía y soporte familiar adecuados y siempre que el equipo médico que lo trata considere que tiene capacidad para autoadministrarse”, opina la Dra. Torres.
Para que esta opción sea cada vez más factible, la empresa CSL Behring ha puesto a disposición de los pacientes MyAlpha1, un programa de soporte que forma a pacientes y a sus cuidadores en la técnica de autoadministración del tratamiento. Para conseguir que más pacientes se animen, también ha puesto en marcha la campaña “Lo llevamos en las venas”, cuyo objetivo es ofrecer diferentes recursos, mostrar las ventajas de la autoadministración endovenosa y concienciar sobre la importancia de tratar correctamente la enfermedad.
Esta campaña se ofrece también al personal sanitario, especialmente enfermería, que son los profesionales que en MyAlpha1 prestarán el apoyo necesario, tanto en el hogar como por teléfono, a los pacientes que se animen a empezar en el programa, “el paciente debe tener acceso al profesional de enfermería siempre, pero no hay que tener miedo a la autoadministración”, asegura Ana Priegue, enfermera del Servicio de Neumología del Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo).
Los profesionales sanitarios pueden acceder a los recursos de la campaña a través del portal DAAT Challenge.
Referencia científica
-Dr. Enrique González Morales. “Guía sobre déficit de alfa-1 antitripsina para AP”. SEMERGEN 2019.
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