Día Internacional del Síndrome 22q11: cómo se diagnostica el síndrome de DiGeorge

Este 22 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como síndrome de DiGeorge, una enfermedad rara poco frecuente caracterizada por una anomalía cromosómica "que se da cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22", explican en la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). 

Esta deleción genera un insuficiente desarrollo de determinados sistemas del cuerpo como "defectos cardiacos, anomalías en el paladar, rasgos faciales concretos y retraso en el desarrollo", añaden. Asimismo, algunos pacientes que sufren esta patología también tienen inmunodeficiencia, por lo que se incrementa el riesgo de padecer otras enfermedades autoinmunes.

¿Por qué se produce esta enfermedad?

El síndrome de DiGeorge presenta una incidencia estimada en la población general de un caso por cada 4.000 recién nacidos, según la Asociación Síndrome 22q11, y es la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente. El motivo se debe a cómo está formada la estructura del ADN en esta región específica, que "predispone a que se produzca este tipo de accidente en la formación de las células reproductivas".

"A una copia del cromosoma 22 le falta un segmento que consta de 30 a 40 genes".

Como explican los especialistas de Mayo Clinic, las personas disponen de dos copias del cromosoma 22, "una heredada de cada progenitor". Si alguien padece este síndrome significa que "a una copia del cromosoma 22 le falta un segmento que consta, aproximadamente, de 30 a 40 genes". 

En este sentido, la eliminación de estos genes se produce normalmente "como un episodio aleatorio en los espermatozoides del padre o en el óvulo de la madre", o durante las primeras etapas del desarrollo fetal.

¿Cuáles son los síntomas? ¿Cómo se diagnostica?

Las manifestaciones clínicas de este síndrome pueden variar en cada paciente, aunque las anomalías cardíacas congénitas presentan el 50-75% de casos. También existe una predisposición a infecciones durante los primeros años de vida y es habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje, así como del desarrollo psicomotor y dificultades para el aprendizaje, añaden desde la asociación.

De esta manera, los síntomas pueden ser los siguientes, tal y como recopilan los expertos de Mayo Clinic:

En cuanto a su diagnóstico, se basa principalmente en un análisis realizado en laboratorio para la detección de la deleción en el cromosoma 22. Así, en el caso de padecer alguno de los problemas médicos descritos anteriormente, como un defecto cardíaco, los profesionales sanitarios suelen realizar esta prueba para descartar o no la patología.

Actualmente no existe cura y los tratamientos disponibles se utilizan para las complicaciones derivadas del síndrome como la hendidura del paladar o el fallo cardíaco.