El primer análisis de sangre que es capaz de detectar 50 tipos de cáncer

A través de un análisis de sangre se pueden detectar más de 50 tipos de cáncer y señalar en qué tejido se originó el tumor, antes incluso de que haya síntomas de la enfermedad, según un estudio de Annals of Oncology.

Los investigadores avanzan que el porcentaje de error es de 0,7%, por lo que menos de un 1% de las personas darían un falso positivo. En la actualidad, aproximadamente el 10% de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama en realidad no tienen la enfermedad, tiene un alto porcentaje de error en comparación con este nuevo método. 

Este novedoso test ha sido capaz de predecir el tejido originario del tumor en el 96% de las muestras, siendo precisa en el 93%.  

Los tumores desprenden fragmentos de ADN a la sangre, y esto contribuye al ADN libre de células (cfDNA). Pero a veces es difícil determinar si proviene del tumor, ya que puede venir de otros tipos de células. Este problema está resuelto gracias a estos análisis de sangre, que analiza los cambios químicos en el ADN, denominados metilación, que suelen controlar la expresión genética. Estos procesos pueden fomentar el crecimiento del tumor, por lo que son señales en el ADN que pueden servir para localizar el cáncer. 

Este análisis analiza acerca de un millón de los 30 millones de zonas de metilación en el genoma humano. A través de un algoritmo de aprendizaje automático, se puede predecir la presencia de cáncer y el tipo.

Esta fórmula ha sido diseñada como base de datos de señales cancerosas y no cancerosas en cfDNA. Es probable que sea la más grande del mundo, propiedad de la compañía que forma parte de esta investigación GRAIL Inc.

"Nuestras investigaciones previas mostraron que el enfoque de metilación superó tanto el genoma completo como la secuenciación dirigida en la detección de diferentes tipos de cáncer mortal en todas las etapas clínicas y, también, en la identificación del tejido de origen. Asimismo nos permitió identificar las regiones del genoma que aportan más información, que ahora han servido para el test de metilación refinado de este informe", señala Michael Seiden, autor principal del artículo, presidente de US Oncology en Estados Unidos.

En esta investigación se estudiaron muestras de sangre de 2.482 personas con cáncer no tratado con anterioridad y de 4.207 personas sin cáncer. Un total de 6.689 participantes de América del Norte. Los resultados se dividieron en dos grupos: preparación y validación. De estos, los resultados de 4.316 participantes estaban disponibles para el análisis: 3.052 en el grupo de preparación (1.531 con cáncer y 1.521 sin cáncer) y 1.264 en el de validación (654 con cáncer y 610 sin cáncer). 50 tipos de cáncer se incluyeron en total. La capacidad para identificar de manera correcta cuándo había cáncer quedó demostrada en los dos grupos.

También se comprobó que la detección mejora cuando el cáncer está más avanzado. En los 12 cánceres más mortales, la tasa positiva verdadera fue del 39% en la primera etapa, del 69% en la segunda, del 83% en la tercera y del 92% en la cuarta. 

En los más de 50 tipos de cáncer que existen en total, las tasas correspondientes mejoran, fueron 18%, 43%, 81% y 93%, respectivamente.

Los investigadores a través de estudios en EE UU (Estudios STRIVE y PATHFINDER) y Reino Unido (Estudio SUMMIT), continuan probando su validez para examinar su viabilidad en el cribado de poblaciones.

"Se trata de un estudio histórico y un primer paso hacia el desarrollo de herramientas de detección fáciles de realizar. La detección temprana de más del 50% de los cánceres podría salvar millones de vidas cada año en todo el mundo y reducir drásticamente la morbilidad inducida por los tratamientos agresivos", señala Fabrice André, editor jefe de Annals of Oncology y director de investigación del Institute Gustave Roussy, Villejuif, en Francia.

Aunque las cifras son pequeñas, "el rendimiento de esta nueva tecnología es particularmente atractiva en el cáncer de páncreas, para el cual las tasas de mortalidad son muy altas porque generalmente se diagnostica cuando está en una etapa avanzada", concluye.