Descubren una posible causa del síndrome de Rett, que afecta a una de cada 10.000 niñas
- Para llegar a este hallazgo han estudiado las alteraciones que hacen que los gemelos evolucionen de manera distinta pese a compartir idéntico ADN.
- La investigadora española Marian Mellén, doctora en Bioquímica y Biología Molecular, participa en este estudio.
Un equipo de investigadores de la Universidad Rockefeller de Nueva York ha descubierto un mecanismo en el ADN que podría ser determinante en el desarrollo del síndrome de Rett, que afecta a una de cada 10.000 niñas aproximadamente.
Se desarrolla entre los seis y los 18 meses de edad y provoca regresión en el aprendizaje y características comunes al autismo, por eso a veces a esas niñas se las diagnostica inicialmente con autismo hasta que el resultado del análisis genético da la cara.
La investigadora alavesa Marian Mellén, doctora en Bioquímica y Biología Molecular y residente en Nueva York, participa en este estudio publicado por la revista científica Cell.
Para llegar a este hallazgo, el equipo en el que participa Mellén ha estudiado las alteraciones en células cerebrales que son las responsables, por ejemplo, de que los gemelos evolucionen de forma diferente a lo largo de la vida aunque su ADN sea igual.
El equipo de Mellén ha utilizado una técnica nueva de secuenciación para llegar a este hallazgo y ha analizado cada célula del cerebro adulto por separado.
Los autores del estudio creen que esta investigación permitirá plantear nuevos enfoques terapéuticos para algunas enfermedades neuronales, no solo para el síndrome de Rett.