El síndrome de Ehlers-Danlos es un raro trastorno genético provocado por un defecto en la síntesis de colágeno y que afecta a los tejidos conectivos, principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. Son en realidad los síndromes, porque son un grupo de trastornos genéticos que también se da en España.
Pueden ser hereditarios y varían en cuanto a cómo afectan al cuerpo y a sus causas genéticas. Los síndromes de Ehlers-Danlos se caracterizan por la hipermovilidad de las articulaciones (articulaciones que se mueven más allá del rango normal de movimiento), hiperextensibilidad de la piel (piel que se estira más de lo normal) y fragilidad de los tejidos, según resume The Ehlers-Danlos Society.
Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener las articulaciones excesivamente flexibles y la piel frágil y elástica. Esto, recuerda Clínica Mayo, puede convertirse en un problema si sufres una herida que necesita sutura, porque muchas veces la piel no es lo suficientemente fuerte para resistirla.
Los diferentes tipos de este síndrome están asociados con una variedad de causas genéticas, algunas de las cuales se heredan y se transmiten de padres a hijos. Si tiene la forma más común, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, hay un 50% de posibilidades de que transmita el gen a cada uno de sus hijos.
Cada tipo de síndrome de Ehlers-Danlos se define como un problema del tejido conectivo. Este tejido lo usa el cuerpo para proporcionar fuerza y elasticidad. The Ehlers-Danlos Society lo explica con una analogía: "Si se construye una casa con materiales defectuosos es inevitable que surjan problemas. Es más probable que aparezcan unos problemas y no otros, pero como esos materiales se han usado en todas partes y no tienen por qué ser visibles, la aparición de un problema en un lugar determinado o su gravedad pueden sorprendernos".
Síntomas y órganos afectados
Los síntomas predominantes son articulaciones hipermóviles, formación de cicatrices y curación de heridas anormales, vasos frágiles, y piel aterciopelada hiperextensible. La piel puede estirarse varios centímetros, pero regresa a su posición al ser liberada.
A menudo, quien lo padece presenta cicatrices en codos, rodillas y tibias; la cicatrización es menos pronunciada en el tipo con hipermovilidad. Suelen formarse seudotumores, como excrecencias carnosas, en la parte superior de las cicatrices o en los puntos de presión.
Aunque hay muchos tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, los signos más frecuentes afectan a las articulaciones y a la piel:
- Articulaciones flexibles en exceso: como el tejido conectivo que sostiene las articulaciones está flojo, las articulaciones pueden flexionarse en exceso de la amplitud de movimiento normal. El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes.
- Piel flexible: los tejidos conectivos debilitados permiten que la piel sea mucho más flexible que habitualmente. Es posible estirar la piel a 2 cm de distancia del músculo y volverá a su posición normal al soltarla. La piel puede sentirse excepcionalmente suave y aterciopelada.
- Piel frágil: con frecuencia, la piel dañada no sana bien. Por ejemplo, las suturas utilizadas para cerrar una herida pueden desprenderse y dejar una cicatriz abierta. Estas cicatrices se ven finas y arrugadas.
El caso más extremo
Otras consecuencias menos habituales son el dolor músculo-esquelético crónico de aparición precoz y debilitante, escoliosis congénita, fragilidad esclerótica, tono muscular bajo, prolapso de la válvula mitral, enfermedad de las encías y fragilidad o ruptura arterial, intestinal o uterina.
Hay, finalmente, una forma más grave del trastorno, conocida como síndrome de Ehlers-Danlos vascular. Esta puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero.
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