¿Qué es la enfermedad de Huntington? Estos son sus síntomas, sus causas y sus consecuencias

Las enfermedades neurodegenerativas hereditarias tienen un grandísimo impacto en la vida de las personas que las padecen y las personas de su entorno, ya que habitualmente no tienen cura y se caracterizan por síntomas psiquiátricos y mentales emocionalmente dolorosos. Una de las más severas que conocemos es la enfermedad de Huntington.

¿Qué es la enfermedad de Huntington? ¿Cuáles son sus causas?

La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa hereditaria poco frecuente que afecta a los ganglios basales, una parte del cerebro encargada mayormente del control del movimiento. Su progresión es muy lenta (normalmente durante un periodo que va de los 15 a los 20 años) y se caracteriza por la aparición progresiva de trastornos del movimiento y psiquiátricos.

Afecta por igual a hombres y mujeres y tiene una incidencia aproximada de entre 5 y 10 afectados por cada 100.000 habitantes. Es más común en personas de ascendencia europea, y en cambio las personas de origen asiático o africano tienen menor propensión a padecerla.

Su origen está en una mutación en el cromosoma 4, en el que se produce una expansión de tripletes (secuencias de ADN de tres moléculas) CAG (Citosina-Adenina-Guanina). Mientras que en un cromosoma sano esta secuencia se repite 34 veces, en un cromosoma alterado se repite más de 40; cuantas más, más graves serán los síntomas y antes se presentarán.

Con la enfermedad de Huntington, con ocurre con otras enfermedades degenerativas provocadas por expansiones de tripletes, se da un fenómeno conocido como anticipación génica: el número de repeticiones tiende a ampliarse con las generaciones, con lo que la enfermedad se vuelve cada vez más agresiva y comienza su curso a una edad más temprana.

Su herencia autosómica es dominante, por lo que los descendientes de una persona con la enfermedad de Huntington tienen un 50% de posibilidades de recibir la mutación.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los síntomas de la enfermedad de Huntington suelen presentarse entre los 30 y los 50 años de edad, lo que tradicionalmente ha favorecido que se perpetuase ya que era habitual que la mayoría de personas que la padecían tuvieran descendencia en el momento de descubrirlo. Si se presentan antes de los 20 años, se habla de enfermedad de Huntington juvenil.

Normalmente los primeros síntomas que aparecen son psiquiátricos, y el más común de ellos son los trastornos depresivos recurrentes; sin embargo, también puede tomar la forma de trastorno obsesivo compulsivo, de manía o de trastorno bipolar. Estos trastornos suelen empeorar y a menudo conllevan un deterioro psicosocial por los daños que generan en el entorno del paciente, así como por la tendencia que provocan a conductas impulsivas (por ejemplo, conductas sexuales de riesgo y agresividad hipersexual). A medida que el cuadro progresa, puede verse comprometida la función cognitiva con pérdidas de memoria, dificultad para mantener la concentración y trastornos del habla.

Junto a ellos, aparecen también trastornos del movimiento consistentes en la realización de movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios, problemas musculares, movimientos oculares lentos o anormales, afectación al equilibrio y dificultad para tragar.

Con el tiempo, el paciente acabe postrado en la cama, sin capacidad de moverse ni de hablar, aunque sí es común que continúe reconociendo a familiares y amigos. Finalmente, la enfermedad de Huntington conduce a la muerte.

¿Cómo se trata?

La enfermedad de Huntington no tiene ninguna cura conocida y conduce casi inevitablemente a la muerte. Sin embargo, existen muchas estrategias que pueden paliar o retrasar considerablemente los síntomas.

Así, existen tratamientos farmacológicos con neurolépticos, bloqueantes de dopamina y otros que disminuyen la gravedad de los trastornos del movimiento; y los trastornos psiquiátricos asociados se pueden tratar de manera similar a cuando son idiopáticos (con farmacología, psicoterapia, terapia familiar, ocupacional...).

Por otra parte, existen investigaciones en curso con diversos fármacos que parecen tener un importante potencial en la ralentización de la enfermedad, y la terapia génica parece igualmente prometedora, si bien todos estos tratamientos no están aún disponibles para uso en humanos.

Finalmente, la posibilidad de diagnosticar la enfermedad de manera prenatal, cuando existen antecedentes familiares, permite a las personas que lo padecen (o creen que lo pueden padecer pero no desean conocer su propio caso) optar a técnicas de reproducción asistida que eviten el nacimiento de niños con la enfermedad. No obstante, esta es una opción poco solicitada; entre otras cuestiones, es común que las parejas en las que un miembro padece esta enfermedad no deseen tener hijos para evitar que la degeneración del afectado coincida con el crecimiento del niño.